Recherches en cours
Centre de référence du SPW
Recherches en cours et perspectives 2010
Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi est constitué de 4 sites : Toulouse, Hendaye, Paris Necker et Paris Pitié-Salpêtrière, Toulouse étant le coordinateur.
Recherches en cours :
PHRC (Programme Hospitalier de Recherche clinique) sur 3 ans (budget de 368.000 €). Evaluer la sensibilité à la GH in vivo chez les enfants porteurs du SPW qui vont démarrer un traitement par GH en comparaison avec des enfants présentant un déficit en GH, en mesurant les taux circulants d’IGF-1 sur une période de 12 mois.
Projet « ocytocine » terminé, en cours d’analyse. Il s’agit d’une étude pilote réalisée à Hendaye, ayant pour but d’évaluer l’effet de l’hormone ocytocine sur la sociabilité des personnes porteuses du SPW.
Projet « imagerie »en cours (1er article terminé), pour lequel une demande de financement a été présentée auprès de la Foundation for Prader-Willi Research. L’objectif de cette étude est de comprendre certaines spécificités d’organisation du cerveau des personnes porteuses du syndrome de Prader-Willi grâce à des techniques d’imagerie médicale dynamique.
Projet recherche européenne (6 pays participants). Constitution d’une bibliothèque portant sur une cohorte d’enfants (0-3 ans) porteurs du SPW afin de décrire les dysfonctionnements endocriniens et métaboliques précoces.
Perspectives pour 2010.
– Mettre en place le plan d’action.
– Poursuivre les actions menées.
– Ecrire le PNDS pour le SPW
(Protocole National de Diagnostic et de Soins et de la liste des actes et prestations).
– Réunir les généticiens pour le diagnostic anténatal.
– Poursuivre les projets de recherche.
Centre .
