Prader-Willi France

Compte rendu de la réunion du Conseil Scientifique
10 octobre 2009

Institut de Myologie – Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 75013 Paris

Présents : D.Thuilleaux, M.Tauber, C.Lloret, M.Coupaye, G.Pinto, G.Dienne, F.Muscatelli, C.Chirossel, O.Bonnot.
Excusés : M.Nicolino, B.Bollaert, P.Coppet, C.Poitou, A.Vogels, F.Lorenzini, S.Lyonnet.

C.Chirossel (APWF)

– annonce le départ du Dr Anne Postel-Vinay. Elle quitte ses fonctions et a annoncé aux membres du CS sa démission pour des raisons personnelles. Elle reste néanmoins intéressée par l’évolution de l’Association et du CS.

– fait remonter les souhaits de l’association :

–       Il est rappelé qu’un « budget recherche » est  à la disposition du CS. Celui-ci pourrait être utilisé pour  participer au financement de travaux tels que thèses, PHRC, essais cliniques, tous travaux de recherche sur le SPW.

–       Les problèmes posant le plus de difficultés dans la vie quotidienne sont les troubles d’ordre neuropsychiatriques dans leur globalité.

–       L’APWF souhaiterait voir des études se concentrer sur ces thèmes.

Béatrice Bollaert assistante sociale à Necker et qui travaille avec Graziella Pinto est invitée à rejoindre le CS selon les ODJ ; en effet sa grande connaissance des rouages médico-sociaux est très précieuse.

Après discussions entre les participants, les principales idées intéressantes se dégageant pourraient être rapportées ainsi :

–       Réflexion sur la relation « génotype-phénotype » :

Une évaluation psychiatrique selon la taille de la délétion serait intéressante. Il resterait à définir l’échelle d’évaluation portant sur des manifestations telles que l’angoisse, l’émotion, la réactivité ainsi que celle de la théorie de l’esprit (MT).
Une proposition de travail pour un thésard est avancée.

–       Essai clinique réalisé à Hendaye avec le CHU de Toulouse.

DT rapporte l’essai clinique réalisé à Hendaye avec le CHU de Toulouse  sur  les changements de comportement après un spray nasal d’Ocytocine. Dans les suites, il semble y avoir une modification des capacités. (promotion CHU Toulouse 2008).

–      Maturation cérébrale.

FM rapporte la notion de gènes à rythme circadien et le rôle des neuro hormones dans la maturation cérébrale. Elle souligne le rôle de l’Ocytocine sur la plasticité cérébrale dès la naissance. Il semblerait intéressant d’organiser des réunions de recherche sur le SPW autour des thématiques endocriniennes et troubles du développement : fonction des neurohormones telle l’ocytocine et la vasopressine, le système dopaminergique, leur interférence avec la ghreline ? relation ghreline et addictions ?  Sur ces constations, la confrontation entre la recherche animale, génétique et clinique semble incontournable.

–       Imagerie cérébrale par Pet Scan et SPW (PHRC Toulouse 2008)

L’équipe de M.Tauber et de Pierre Pailloux du CR de Toulouse ont  retrouvé que les zones du cingulum antérieur et de l’aire temporale supérieure (Dt>G) sont différentes dans le SPW (zone de l’émotion, l’anticipation du mouvement, des théories de l’esprit …).On pourrait également étudier l’épaisseur corticale (un logiciel a été développé à Toulouse).

Se pose aussi la question du vieillissement précoce retrouvé sur les coupes histologiques (FM).

–       En fin de séance, rappel sur l’attitude à recommander aux patients vis-à-vis de la grippe A. On recommande d’aller sur le site du Centre de Référence.

Deux réunions sont fixées afin de mieux clarifier les objectifs du CS et les directions à donner aux futurs travaux

mercredi 13 janvier 2010 – 9h à Broussais (locaux Alliance Maladies Rares)
samedi 20 mars 2010 – 9 h à Necker (action G.Pinto)

Compte rendu rédigé par Christine Chirossel