De la part du Pôle scientifique :
Le Professeur Maithé Tauber et le Dr Charlotte Hoybye, toutes deux membres du Clinical & Scientific Advisory Board de l’IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation) ont publié un article dans la revue « The Lancet » qui fournit une description complète des connaissances accumulées sur la génétique, la physiopathologie et les approches thérapeutiques du syndrome de Prader-Willi (SPW).
Il s’agit d’un article faisant appel à des compétences pointues sur le plan médical et génétique, mais nous sommes fiers que les travaux auxquels l’associaiion Prader-Willi france a apporté sa contribution, soient publiés dans une revue internationale en vue.
Vous pouvez accéder à cet article en anglais dans son intégralité en cliquant sur le lien : THELANCETDE-S-20-01389
Voici la traduction du résumé de l’article, accompagnée de la figure qui montre l’évolution de la personne avec un SPW quand la prise en charge n’est pas en place:
« THELANCET February 26, 2021 »
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare du neuro-développement résultant de la perte d’expression de gènes soumis à empreinte maternelle et situés dans la région du chromosome 15q11-13 transmis par le père.
L’altération du développement et du fonctionnement hypothalamique est à l’origine de la plupart des symptômes du syndrome de Prader-Willi et de sa trajectoire développementale particulière : de l’anorexie à la naissance à la prise de poids excessive précédant l’hyperphagie, puis à l’obésité sévère précoce accompagnée de déficiences hormonales, de troubles du comportement et de dysautonomie.
Le déficit en hormone de croissance, l’hypogonadisme, l’hypothyroïdie, le déficit en corticotrophine, l’adrénarche précoce et/ou prématurée, la puberté précoce et les troubles du métabolisme du glucose sont les principaux dysfonctionnements endocriniens observés.
De plus, en raison du dysfonctionnement de l’hypothalamus, les systèmes de l’ocytocine et de la ghréline sont altérés chez la plupart des patients.
Les thérapies de substitution des hormones hypophysaires et gonadiques sont nécessaires. »
