Prader-Willi France

Cette page présente l’aspect médical de la prise en charge du syndrome de Prader-Wilii. Vous y trouverez :

• Le centre de référence et les centre de compétence pour le syndrome de Prader-Willi,
• Les unités de soins spécialisées dans la lutte contre l’obésité,
• Les centres référents des maladies rares à expression psychiatrique
• Le protocole national de diagnostic et de soin pour le syndrome de Prader-Willi
• Les recommandations en cas d’urgence médicale et d’hospitalisation,
• Les articles de l’IPWSO traduits en français alertant sur des points spécifiques à surveiller
• Le blog des articles traitant des aspects médicaux du syndrome.

L’essentiel des liens fournis dans cette page ont été repris dans la page « Liens Utiles » accessible dans le Menu Famille et en cliquant ici

Le centre de référence et les centres de compétences du syndrome de Prader-Willi

Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) a été labellisé en novembre 2004 et relabellisé ensuite (tous les 5 ans) sous le nom PRADORT.  L’équipe de coordination est située à Toulouse sous la responsabilité du Pr Maithé Tauber. Vous pouvez visionner une interview du Pr Maithé Tauber en cliquant ici 
Le centre de référence est réparti sur plusieurs sites :

Pour la pédiatrie : Hôpital des Enfants, Toulouse et Paris Hôpitaux Trousseau/Necker
Pour les adultes : La Salpêtrière, Paris et l’Hôpital marin d’Hendaye
et le centre mixte sur Bordeaux Hôpital des enfants au groupe hospitalier Pellegrin avec l’Unité d’Endocrinologie Adulte de l’hôpital Haut-Lévêque

Les objectifs du centre de référence sont d’optimiser la prise en charge des patients, d’informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche. Pour visiter le site du centre de référence, cliquez ici

Le centre de référence n’a pas vocation à prendre en charge tous les patients mais organise progressivement le maillage territorial avec les structures déjà existantes de prise en charge identifiées sous le nom de « centres de compétences » (18 centres sur toute la France en 2024).

Ces centres de compétence sont chargés d’assurer la prise en charge et le suivi des patients à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions du centre de référence. Ces centres ne sont pas réservés au syndrome de Prader-Willi, mais concernent les maladies rares endocriniennes. Leur liste est disponible en ligne via le site du centre de référence de Toulouse (consultable via ce lien).

Il est recommandé de consulter un centre de référence, de l’ordre d’une fois par an (variable selon l’enfant), même si vous êtes à proximité d’un centre de compétences ayant de la disponibilité pour votre enfant.

Vous trouverez les coordonnées de chacun de ces centres et le nom et coordonnées du Professeur référant dans ce document téléchargeable (mise à jour de janvier 2024) : labellisation PRADORT 2023

Unités de soins spécialisés dans la lutte contre l’obésité

Avec l’hôpital marin d’Hendaye, les unités suivantes accueillent spécifiquement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi :

En banlieue toulousaine, le service OCYHTAN, Soins de Suite et de Réadaptation (SSR ) Paul Dottin  a une capacité de 16 lits pour des séjours de 2 ou 4 semaines pour prendre en charge des enfants jusqu’à 18 ans avec le syndrome Prader-Willi.

En Auvergne, le Centre Infantile Médical à Romagnat, comporte une unité SSR  pédiatrique SESAME prenant en charge les jeunes avec une surcharge pondérale sévère. La prise en charge multidisciplinaire : – comportement alimentaire et diététique – remise en activité physique – entretien et suivi psychologique – éducatif – para-médical – scolaire.

Une liste de centres proposant des services SSR adaptés à l’obésité pour enfants et adolescent est disponible à ce lien. Nous contacter pour savoir si les centres non cités précédemment accueillent des personnes avec le syndrome de Prader-Willi.

Centres référents pour les maladies rares à expression psychiatrique

Des centres de référence et des centres de compétences existent pour prendre en charge l’aspect psychiatrique lié au syndrome de Prader-Willi. Les centres constitutifs du Centre de référence psychiatrique sont les suivants :

• A Paris, le Centre de référence pour enfants-adulte à l’ hôpital Pitié Salpêtrière, Pr Cohen, Pr Consoli
• A Paris, le Centre de référence pour enfants à l’ hôpital Necker, Dr Robel
• A Paris, le Centre de référence pour adultes à l’ hôpital St Anne, Pr Krebs
• A Lyon, le Centre de référence pour adultes au CHS Le Vinatier, Pr Demily

Des centres de compétences existent à Paris, Nantes, Tours, Rennes, Rouen, Lille, Strasbourg, Nice, Montpellier, Toulouse (Détail à ce lien). Ils n’ont pas tous la même connaissance du syndrome de Prader-Willi.

Protocole national de diagnostic et de soins pour le syndrome Prader-Willi

Un protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation à être un guide de référence à l’intention des professionnels de santé (médecins généralistes, médecins de la Sécurité Sociale ainsi que médecins des centres de compétence). Il est rédigé sous l »égide de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Il a pour objectif d’expliquer la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade en ALD (Affection de Longue Durée) en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées.
Il comporte une synthèse pour le médecin traitant, un guide détaillé et une liste des actes et prestations (LAP). Il est disponible sur le site de la HAS  (octobre 2021).
Il se compose de 3 parties, vous pouvez les visionner en cliquant sur les liens correspondants :

• Synthèse à destination du médecin traitant (53Ko)
• PNDS Prader-Willi
• PNDS Prader-Willi – Argumentaire

Recommandation en cas d’urgences médicales et d’hospitalisation

Urgences médicales : Si vous devez conduire votre enfant (jeune ou adulte) avec le syndrome Prader-Willi à l’hôpital, pensez à prendre sa carte de soins. Cette carte est personnelle. Vous pouvez demander la carte à un centre de référence et la remplir ou la faire remplir par le médecin traitant de votre enfant. Vous trouvez à ce lien un spécimen de la version 2020 disponible maintenant (dec 2020). Le bon de commande est téléchargeable à ce lien :  bon_de_commande_carte_d_urgence_spw

Le centre de référence a mis également à disposition un document incluant des recommandations pour le SAMU et le personnel médical. il est diffusé aussi par le réseau Orphanet. Prenez ce document avec vous, ou fournissez-le à votre enfant pour qu’il le garde sur lui. Le lien de téléchargement : Medical-Alert-French

Il faut veiller à ce que les particularités liées au syndrome soient connues par les accompagnants et prises en compte lors des actes médicaux, notamment quand ceux-ci ne se font pas au Centre de référence du syndrome PW (ex: chirurgie dentaire). Pour cela, Prader-Willi France met à votre disposition un document de synthèse explicitant les points de vigilance. Il est disponible à via ce lien => Données_médicales_SPW_PWF&CR.

Articles médicaux de l’IPWS0 traduits en français à connaître

La gastroparésie (les risques de la paresse gastrique et intestinale) : Gastroparésie

Fertilité, sexualité, hormones sexuelles : https://www.prader-willi.fr/wp-content/uploads/Fertilite-sexualite-hormones-sexuelles.pdf

(Pour connaître la liste des articles de l’IPWSO disponibles en français, se reporter à la page « L’association / Partenaire /Réseau« 

Articles en lien avec le médical

Ci-après le blog des articles liés au médical.