Prader-Willi France

Le site de l'association Prader-Willi France

La recherche

Cette page, consacrée à la recherche, a pour but d’expliciter :

  • les principaux projets de recherche associés au syndrome de Prader-Willi
  • les projets de recherche auxquels l’association contribue,
  • les travaux du Comité scientifique à travers ses comptes-rendus et les publications qu’il nous signale
  • les articles importants issus de nos réseaux partenaires.

Notre association, depuis sa création, soutient activement et finance des travaux de recherche menés sur le syndrome de Prader-Willi (SPW).

Au travers les réunions du Conseil Scientifique et les échanges avec le Centre de référence, l’association est tenue informée des travaux et perspectives de recherche en France et dans le monde. Nous en présentons ceux retenus par le Conseil Scientique. Des informations plus larges peuvent être obtenues via le réseau de nos partenaires.

Les différentes catégories de recherche

On peut distinguer dans ces recherches, trois grandes catégories : des recherches fondamentales, des recherches cliniques et depuis quelques années des recherches en sciences humaines et sociales.

Les Recherches fondamentales sont essentielles pour comprendre les mécanismes impliqués dans l’expression du SPW et donc rechercher les traitements possibles. Elles peuvent utiliser des modèles animaux « in vivo », ou être menées « in vitro » à partir de cellules souches.

Les Recherches cliniques s’appuient sur les résultats des recherches fondamentales mais sont menées pour observer l’effet de certaines molécules potentiellement thérapeutiques sur les personnes porteuses du SPW. Leur but est de vérifier les hypothèses des chercheurs et de montrer l’efficacité possible de certains traitements, tout en s’assurant de l’absence de toxicité et d’effets indésirables graves. Les essais cliniques, organisés en trois phases (I, II et III), peuvent déboucher sur la mise sur le marché de traitements améliorant la vie des personnes.

Les Recherches en sciences humaines et sociales s’intéressent aux difficultés des personnes avec le SPW et leur entourage dans la vie courante : difficultés d’apprentissage, gestion des émotions, troubles du comportement. Elles concernent souvent le domaine de la psychologie cognitive (mémoire, langage, raisonnement, résolution de problèmes, attention, perception…).

Tous les travaux déjà réalisés ont fait l’objet de communications dans des revues scientifiques, dans le bulletin et au cours des journées nationales (exposés et posters). Ils ont aussi appelé à poursuivre d’autres études après des conclusions encourageantes.

Résumé des recherches en cours

Recherche fondamentale

Travaux sur les cellules souches : Ce sont actuellement les travaux menés sur des cellules souches qui permettent d’étudier « in vitro » les dysfonctionnements cérébraux associés à des pertes d’expression de petits ARN définissant le SPW. Ces recherches, très pointues sur le plan génétique, doivent aider à mieux comprendre l’effet de l’ocytocine (OCT) au niveau cellulaire, les interactions ocytocine/ghreline et d’explorer de nouvelles voies thérapeutiques. Elles viennent en appui des recherches cliniques portant sur la ghreline (hormone oréxigène dont le taux circulant est élevé dans le SPW) et l’ocytocine. Ces travaux sont menés au sein du laboratoire INSERM à Toulouse sous la direction du Pr. JP Salles.

Modification de l’empreinte des gènes de la région chromosomique dans le SPW : Une réactivation d’un gène impliqué dans le SPW, le gène SNORD116, a été faite sur la souris via 2 produits qui agissent au niveau de la méthylation. Cette réactivation a été obtenue par un un procédé médicamenteux et non pas une modification génétique. Chez la souris, ce gène ne s’exprime que dans le cerveau. Chez l’homme, il est exprimé dans de nombreux organes d’où la difficulté de passer du modèle souris à l’homme.

Recherche clinique

  1. Ocytocine (OCT) – en cours en 2023

Depuis de nombreuses années, le Pr. Maithé Tauber mène des recherches cliniques sur les effets de l’ocytocine dans le SPW : elles portent sur toutes les classes d’âge, du nourrisson à l’adulte, avec un suivi longitudinal pour les jeunes enfants ayant reçu l’OCT à la naissance. L’étude sur les nourrissons est la plus avancée puisqu’elle doit conduire, à l’issue d’une phase III qui doit commencer en octobre 2018, à une demande d’autorisation de mises sur le marché (AMM) d’un traitement à base d’OCT. Ces études, OTBB2 (nourrissons; clos en 2015),, OXYJEUNE (enfants de 3 à 12 ans; clos), PRADOTIM3 (adultes, clos), OT2SUITE( évaluation des nourrissons ayant participés à OTBB2; clos), OTBB3 (nourrissons; étude européenne en cours) sont menées au CHU de Toulouse et dans d’autres centres en Europe, avec le soutien de la start-up OT4B pour certaines.

Depuis 2022, l’ocytocine peut être prescrite en dose intranasale à tous les nourrissons diagnostiqués avec un syndrome de Prader-Willi,  grâce à une autorisation transitoire d’utilisation (avant l’approbation de la mise sur le marché), compte-tenu des bénéfices observés sur la déglutition.

     2. DCCR (Diaoxide choline controlled release)

Cette étude est menée aux U.S.A par le laboratoire SOLENO THERAPEUTICS. Elle est en phase 3. Elle consiste à vérifier les bénéfices d’une administration journalière de la molécule DCCR sur les personnes avec un SPW. Les bénéfices attendus sont une réduction de l’hyperphagie, et des effets secondaires sur la réduction de l’anxiété, de la rigidité mentale, les comportements impulsifs. Pour plus de détail, consulter la page de Praderwillinews correspondante à ce lien.

Juin 2024 – Soleno a soumis une demande de prise en compte par la FDA ce sa molécule avec la demande de processus accélérée pour la mise sur le marche pour des personnes avec un SPW dès 4 ans. Avec ce processus accéléré, la FDA doit statuer en 6 mois après la validation de la demande de prise en compte de la molécule. Ceci compte-tenu des résultats positifs sur les personnes avec un SPW en phase 3.

Oct 2024 – la FDA n’ a établi de nécessité de statuer sur le besoin de la molécule, mais continue lle processus d’investigation, dont la date butoir est normalement Décembre 2024. Voir à ce lien (en anglais).

Nov 2024 : Soleno Therapeutics, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a prolongé la période d’examen de la demande de nouveau médicament (NDA) pour les comprimés à libération prolongée de DCCR (diazoxide choline) pour le traitement du syndrome de Prader-Willi (SPW) chez les personnes âgées de quatre ans et plus souffrant d’hyperphagie. La nouvelle date d’action prévue par le Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) est le 27 mars 2025. La FDA a déterminé que les réponses aux récentes demandes d’information constituaient une modification majeure de la NDA, ce qui a entraîné une prolongation de trois mois de la date cible de la PDUFA.

Recherche en sciences humaines et sociales

1. STIM-PRADER

Effets de la neurostimulation transcutanée du nerf vague sur le fonctionnement exécutif et le contrôle émotionnel dans le syndrome de Prader-Willi.

L’étude vise à objectiver l’efficacité d’une technique thérapeutique non-invasive : la neurostimulation transcutanée du nerf vague (t-VNS) chez des adultes atteints du SPW. Cette recherche s’inscrit dans la continuité directe du projet PRACOM 2018-2021. En utilisant une stimulation d’1 heure par jour pendant 6 mois, nous avons obtenu des résultats encourageants démontrant la faisabilité et l’acceptabilité de la méthode. Cependant, le dispositif s’est avéré peu adapté à la morphologie des enfants, nécessitant une présence quasi-permanente des parents pour repositionner le dispositif. Néanmoins, les parents ont rapporté qualitativement une plus grande préoccupation pour les sentiments des autres, une augmentation des comportements affectueux ou une meilleure verbalisation de l’anxiété. Au vu de ces résultats prometteurs, cette recherche investiguera les effets de la t-VNS dans une population d’adultes atteints du SPW. Nos hypothèses portent sur une amélioration du fonctionnement exécutif et du contrôle émotionnel à la suite d’une stimulation par t-VNS de 4 heures par jour, 7 jours par semaine et ce pendant 9 mois. Nous supposons également une diminution de l’hyperphagie et de la dépression ainsi qu’une amélioration de la qualité de vie des patients en lien avec une meilleure intégration sociale et professionnelle. Il est possible d’envisager une prise en charge thérapeutique étendue à d’autres pathologies où les troubles du comportement et les déficits du traitement émotionnel entravent la prise en charge des patients et limitent la communication entre les patients et leurs pairs ou les structures de prise en charge.

2. Etude SOPAP (en cours en 2023)

Elle vise à comprendre les dimensions sociales des troubles du comportement alimentaire des enfants, adolescents et adultes présentant le SPW. Cette addiction alimentaire et les comportements problématiques à table ont des répercussions sur la santé de ces personnes et des conséquences sur sa vie sociale ainsi que sur celles de l’entourage familial.  Les résultats obtenus seront diffusés auprès des parents mais également de professionnels, débouchant sur des applications concrètes dans le domaine du cadre de vie et de l’alimentation et dans la formation des acteurs du médico-social pour l’accompagnement des personnes au quotidien dans les différentes institutions. Cette étude est menée par le CERTOP, laboratoire du CNRS, et le CHU de Toulouse et coordonnée par A Rochedy.

Une première publication (en anglais) a été réalisée et est disponible à ce lien : fnut-10-1177348

   3. COORD+PRADER

Ce projet est une recherche-action qui a eu pour but de définir quel type d’intervention, de dispositif de soutien, de renfort, est nécessaire pour améliorer le parcours de vie des personnes avec un syndrome de Prader-Willi. Le focus a été donné sur la transition à l’âge adulte et les personnes en difficulté, soit en raison d’une rupture de parcours (exclusion) ou risque de rupture, soit parce leur orientation ne prenait pas en compte leurs besoins spécifiques.  Elle a été menée par l’Equipe Relais Handicaps Rares Ile-de-France, avec des actions de terrain auprès de 16 personnes avec un SPW (12 au final). Elle a conduit à décrire un dispositif, un profil de poste, des compétences requises et montrer la pertinence des actions à remplir. En effet, les 2 personnes suivies, qui étaient en rupture sont stabilisées, la majorité des autres sont des situations toujours stabilisées un an près la fin de leur soutien renforcé.  Des restitutions du travail sont en cours, une présentation a été publiée sur le site. Le rapport final sera disponible en début 2024.

 

Autres études :Exploitation de la base de données du centre de référence
Le centre de référence à Toulouse dispose d’une base de données très riche alimentée par le centre de référence et les centres de compétence. Les données qu’elle contient ont jusqu’à maintenant été peu exploitées. Elles vont l’être grâce au soutien de PWF.

D’autres études sont menées en France sans que Prader-Willi France ne soit sollicitée, d’autres sources de financements ayant été trouvées. Notons enfin que ces études sont souvent liées et complémentaires, dans une approche transdisciplinaire, associant des équipes pluridisciplinaires, des chercheurs universitaires et les équipes du centre de référence. Ces études font l’objet de publications scientifiques (comme dans la revue « American Journal of Medical Genetics » consultable via le site http://onlinelibrary.wiley.com).

Nous en mettons à disposition un certain nombre dans la partie « Quelques articles à connaître » de cette page. Il est aussi intéressant de consulter :

Avril 2017, annonce de la création d’OT4B
Création d’OT4B, une start-up émergeant de l’univers des patients et cliniciens pour développer l’ocytocine, une nouvelle solution thérapeutique dans le syndrome de Prader-Willi. (extrait du communiqué de presse=> 0T4B).

L’ objectif est de mener une étude de phase III sur l’administration de l’ocytocine aux nouveau-nés jusqu’à l’autorisation de mise sur le marché (AMM), avec le CHU de Toulouse et l’équipe du Professeur Maithé Tauber. (Le point sur les travaux concernant l’ocytocine présenté lors de la journée nationale 2017 est consultable avec ce lien : Poster ocytocine AG Prader-Willi France 2017).

Retrouvez OT4B sur son site web : www.OT4B.com

Projets de recherche soutenus en 2020-2022

En 2020-2022, Prader-Willi France est engagée dans les projets suivants :

  • Etude clinique européenne sur l’ocytocine (OTBB3) pour les nourissons
  • Etude clinique pour les enfants de 5 à 17 ans (OXYJEUNE)
  • Etude ZEPHYR (Etude discontinuée en mars 2020), un essai clinique multicentrique sur le Livoletide, analogue synthétique de la ghréline non acylée.
  • Étude sur les difficultés d’apprentissage de la lecture avec l’Université de Rennes
  • Etude PRACOM2 sur l’étude de la gestion des émotions des personnes avec un syndrome de Prader-Willi
  • Etude STIM-PRADER, sur l’effet de la stimulation non intrusive du nerf vague chez les enfants
  • Projet MAPP à la suite du projet ETAPP : formalisation des fiches méthodologiques d’aide à la planification d’activités (les fiches sont disponibles sur demande)
  • Etude EMOT sur la gestion des émotions – a donné lieu à la création de l’outil « la malette des émotions » disponible sur le site de la filière Défiscience Intellectuelle. La thèse est disponible sur le net à ce lien) 
  • SOPAP, Socialisations des Pratiques Alimentaires des enfants avec un syndrome de Prader-Willi, avec l’Université de Toulouse
  • COORD+PRADER : recherche-action sur la définition d’un dispositif de coordination renforcée pour soutenir les parcours de vie de personnes avec un SPW et en difficulté.

 

Projets de recherche soutenus en 2018-2019

En 2018-2019, Prader-Willi France est engagée dans les projets suivants :

  • Etude clinique européenne sur l’ocytocine (OTBB3) pour les nourissons
  • Etude clinique pour les enfants de 5 à 17 ans (OXYJEUNE)
  • Étude sur les difficultés d’apprentissage de la lecture avec l’Université de Rennes
  • SOPAP, Socialisations des Pratiques Alimentaires des enfants avec un syndrome de Prader-Willi, avec l’Université de Toulouse

Et a apporté son soutien financier aux études/projets suivants :

  • L’atelier du goût
  • Exploitation de la base de données du CR,
  • Étude sur l’apprentissage de la planification (ETAPP)

En 2017-2018, Prader-Willi France est engagée dans les projets suivants :

Etudes déjà lancées :

  • Cellules souches (Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi
  • Activités physiques adaptées (APA)
  • Exploitation de l’eye-tracker (Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi)
  • Études de psychologie cognitive (PRASOC)
  • Étude sur les difficultés d’apprentissage de la lecture.

Et a apporté son soutien financier aux études/projets suivants :

  • L’atelier du goût
  • Exploitation de la base de données du CR,
  • Étude sur l’apprentissage de la planification (ETAPP)
  • PRACOM, portant sur les problèmes de communication dans le SPW avec l’Université de Bordeaux et le CR
  • SOPAP, Socialisations des Pratiques Alimentaires des enfants avec un syndrome de Prader-Willi, avec l’Université de Toulouse.

A noter comme l’an dernier  l’intérêt  croissant des chercheurs  en sciences sociales et humaines.

Projets de recherche soutenus en 2016

En 2016, Prader-Willi France est associée à plusieurs projets :

APA (Activités Physiques Adaptées) : Projet d’évaluation de l’impact d’un programme d’activités physiques personnalisé dans l’accompagnement des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi. Il est conduit par C. Poitou et M. Coupaye (Centre de référence (CR) adultes La Pitié-Salpêtrière). Prader-Willi France apporte son soutien financier à ce projet.

PRASOC (PRAder-willi SOCialisation) : Évaluation de l’impact des capacités cognitives, exécutives et émotionnelles sur les difficultés d’adaptation et de socialisation des patients (enfants, adolescents et adultes) atteints du syndrome de Prader-Willi) avec le Centre de référence et l’université de Bordeaux, étude qui se termine. Un projet ETAPP, suite de PRASOC avec les mêmes participants a été déposé auprès de la CNSA(2) .

Projet sur les difficultés d’apprentissage de la lecture : un article publié sur ce site restitue l’information sur le projet mené par l’Université de Rennes et portant sur les difficultés d’apprentissage de la lecture pour les enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi. Plusieurs familles participent à cette étude. Lien avec l’article

(1) ERHR : Equipe Relais Handicap Rares
(2) CNSA : Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie

Etude des altérations de l’attention visuelle portée à des visages communicatifs chez les enfants avec le syndrome de Prader-Willi : Cette étude est menée par P. Baronne, Centre de recherche sur le cerveau et la cognition CNRS, et M. Tauber et M. Valette, Centre de référence Toulouse. Prader-Willi et Groupama financent l’achat d’un « eye-tracker », équipement utilisé pour analyser les mouvements des yeux et la position du regard.

Fonctions moléculaires et physiologiques du locus du SNOR116 dans le syndrome de Prader-Willi : Il s’agit d’une étude génétique fondamentale menée par JP Salles, INSERM et M Tauber, Centre de référence Toulouse. Elle est réalisée à partir de cellules souches qui doivent permettre de mieux cerner les mécanismes complexes à l’origine du syndrome de Prader-Willi. Prader-Willi France apporte son soutien financier.

Quelques articles à connaitre

 

  • Thèse de N Famelart (Juin 2020) Compétences émotionnelles des enfants avec syndrome de Prader-Willi :  Famelart_Nawelle_EMOT
  • Intérêt d’une stimulation sensorimotrice précoce pour le nourisson avec le SPW (nov 2019) : Angele_Consoli
  • Rôle des peptides dans le comportement alimentaire :le modèle SPW – en français : M Tauber Le SPW fevr 2019
  • Investigation de la relation entre les réponses électrodermiques et comportementales aux tâches exécutives dans le syndrome de Prader-Willi – en anglais : lien ici
  • Résultat d’un test clinique de la molécule AZP-531, analogue à la ghréline non acyclée(2018) pour réduire l’hyperphagie des porteurs du syndrome de Prader-Willi (2018) – en anglais : lien ici
  • Un modèle de caractérisation des comportements psychopathologiques chez les adultes Prader-Willi (nov 2017) : lien ici
  • Travaux de l’Institut de Neurobiologie de la Méditérannée (Pr Françoise MUSCATELLI-BOSSY)  : lien ici
  • Le point sur la Recherche (2017) : lien ici
  • Le point sur la Recherche en quelques affiches (2016) : lien ici
  • La Recherche avance (2016) : lien ici
  • Traitements psychotropes dans le syndrome de Prader-Willi : une revue critique des publications (2016) en anglais : lien ici
  • Le syndrome de Prader-Willi et les modèles murins : lien ici
  • Un registre patient pour optimiser la recherche autour du syndrome de Prader-Willi : lien ici
  • Aspects génétiques du syndrome de Prader-Will (article en anglais – sept 2016) : apem-21-126
  • Le syndrome de Prader-Willi en 2015  (article du Professeur M Tauber ) : lien ici
Articles en anglais de la FPWR (Fédération Internationale pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi)

 

  • Behavioral features in Prader-Willi syndrome (PWS): consensus paper from the International PWS Clinical Trial Consortium – Juin 2021 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34148559/
  • Implication des variants hétérozygotes dans des gènes de la voie de la leptine-mélanocortine dans l’obésité sévère – Juin 2021 : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34097736/
  • SNORD116 et le traitement de l’hormone de corissance impacte IGFBP7 dans le syndrome de Prader-Willi – Mai 2021 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34040195/
  • Pitolisant in an Adolescent with Prader-Willi Syndrome – Mai 2021 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34035686/
  • Description du syndrome de Schaff Yang  – Juin 2021 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34128869/
  • Amélioration des capacités de planification chez des adultes avec le syndrome de Prader-Willi : Juin 2021 – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184596/
  • Analyse de la frequence des troubles du sommeil pour les personnes avec un SPW (etude chinoise)- 15 oct 2020 : Apnée du sommeil
  • Le statut des essais cliniques du TESOMET (laboratoire du SANIONA) pour la réduction de poids – 13 octobre 2020 :feedback-saniona-development-tesomet-pws
  • Le statut des essais cliniques sur le DCCR (Diazoyde Cloline Controlled Release) –  6 octobre 2020 :  DDCR
  • Des regimes a fort taux de protéines pourrait aider à augmenter le sentiment de satiété – 14 juillet 2020 : repas protéinié
Rapports du pole scientifique

Université d’été du Centre de Reference du SPW et Centres de compétence les 12 au 14 septembre 2019 à Hendaye
Le pôle scientifique de l’association a participé à ces journées réunissant Centre de Référence, Centres de Compétences et chercheurs.Trois journées d’échanges et de présentations scientifiques très riches et constructives dont voici le CR.

Conférence d’introduction : Ocytocine et syndrome de Prader-Willi – Pr M.Tauber, Toulouse

  • Description des travaux en cours
  • Dans le monde, une dizaine d’essais cliniques de traitements dont plusieurs sur OCT
  • Nécessité de trouver les bons critères de jugement pour valider ainsi que les bonnes échelles d’évaluation

Syndrome de Prader Willi, parallèle avec les troubles psychiatriques de socialisation et l’addiction: perspective de recherche sur les cellules souches – Dr J. Salles, psychiatre, Toulouse

  • Le comportement social influe sur l’addiction. Une enfance traumatique, les troubles de la socialisation comme les drogues favorisent l’addiction
  • Ce travail étudie les interférences entre addiction et socialisation dans lesquelles l’OCT a une place certaine. La méthylation des récepteurs d’OCT est étudiée, au travers de cellules souches génétiquement modifiées et venant de sujets porteurs du SPW
  • Cette recherche est un travail de recherche translationnelle, c’est à dire partir des comportements pour aller jusqu’à la génétique en approchant les étapes intermédiaires (recherche clinique et fondamentale)

Oralité et troubles digestifs: comment mieux les décrire pour mieux les traiter et prévenir les complications ? – Dr P. Fichaux, phoniatre, Toulouse

  • Description de l’oralité alimentaire chez le bébé et le petit enfant porteurs d’un SPW
  • L’oralité a un impact sur le neuro-développement
  • Proposition de rééducation de l’oralité  : mise en place de rythmes chez le bébé, multiplier les intervenants, co-construction de la relation parents – enfants à l’aide de pratiques éducatives, orthophonie précoce bien avant la mise en place du langage

Être adulte avec le syndrome de Prader-Willi: personnalité, comportement, vie affective, projet de vie – Dr D.Thuilleaux, Hendaye

  • Être adulte ou être un adulte ?
  • A l’âge « adulte » on peut se poser la question : la personne est-elle majeure (ce qui revient à se demander si elle est responsable, si elle est capable de discernements) ?
  • A-t-elle acquis une maturité intellectuelle, affective et biologique ?
  • Il y a un énorme décalage entre ces deux aspects : est-elle majeure, a-t-elle acquis une maturité ?
  • L’équilibre est difficile à trouver entre respecter sa liberté et préserver sa sécurité

Comment accompagner les familles?  Contexte familial et environnement social en vue d’appréhender les parcours

  • Présentation partie «enfant»: Pr M.Tauber, Dr G.Diene, Dr S.Çabal, M.Glattard, Toulouse

Les équipes sont conscientes que la visite au Centre de Référence peut parfois être anxiogène pour les parents et les enfants. La composition de l’équipe pluridisciplinaire va s’adapter aux besoins de l’enfant et de sa famille

Il est indispensable que les rencontres se passent dans un climat de confiance réciproque. L’environnement familial joue beaucoup sur les troubles du comportement et de même l’enfant peut jouer inconsciemment sur l’équilibre de la famille (harcèlement, culpabilité, questionnements éthiques…)
Les consultations de pédopsychiatrie ont lieu avec et sans enfant, il parait essentiel d’être attentif aux parents comme à la fratrie.

  •  Présentation partie «adulte» : Pr C.Poitou, Dr P.Faucher, Pitié-Salpêtrière Paris

Notion du Coping : c’est la capacité à faire face à un évènement stressant à facteurs impactant positivement l’accompagnement des parents : comportements d’adaptation : coping de type rationnel ou actif à facteurs impactant négativement l’accompagnement des parents : problèmes comportementaux du jeune, l’hyperphagie, le stress parental : coping de type évitant
Notion de fardeau : c’est l’impact de l’aide apportée sur la personne de l’aidant. Elle comporte une composante objective, qui correspond à la fonction de l’aidant, comme la réalisation des taches quotidiennes, le temps consacré à l’aidé et le manque de temps pour les autres sphères de sa vie.
Approche de l’impact sur la qualité de vie de l’aidant, sur ses émotions et sur le fonctionnement du couple et de la fratrie.
Déterminer les besoins des aidants qui vont varier au cours de la vie : une étude a montré les besoins suivants : informations sur le diagnostic, sur les possibilités d’aides psychologiques, sociales, et pratiques, informations sur la gestion des troubles du comportement et des troubles alimentaires et comment trouver du temps propre à soi

Comment accompagner les aidants dans le SPW ? on propose des programmes d’éducation thérapeutique du patient ( ETP)  pour les parents, les aidants,  avec comme objectifs d’acquérir les compétences réciproques pour accompagner au mieux une personne atteinte du SPW dans tous les domaine de la vie quotidienne et à tous les âges.

Éducation thérapeutique du patient : présentation des ateliers et programmes ETP adultes existants et perspectives :

  • Présentation des ateliers ETP PRADORT adultes: Pr C.Poitou / Dr P.Faucher, Pitié-Salpêtrière Paris

           Ateliers collectifs avec une perspective d’accompagnement individuel et familial :

    • les clés de l’alimentation
    • aventures administratives
    • vécu de la maladie
    • oser bouger
    • prendre soins de ses pieds 
  • Présentation des ateliers ETP à Hendaye:
    • Depuis 2016, ETP RESPIRARE, axé sur l’apprentissage du bien «respirer »
    • Programme APHY-NET incluant un programme activités physique et nutrition  avec des ateliers collectifs.
    • Futurs projets à Hendaye: Ateliers Nutrition, ateliers Émotions, ateliers Corps et Sens, ateliers Cognitifs qui prendraient la suite de l’étude ETAPP

Point de vue de l’association PWF : François Besnier : quel avancement ! quel chemin parcouru ensemble ! depuis le commencement où nous nous intéressions aux gènes à aujourd’hui où nous parlons de l’accompagnement des parents ! et où nous nous focalisons sur la personne avec sa place dans notre société : ses gouts, ses désirs, ses besoins.

Les avancées de la recherche nous confirment aussi que tout n’est pas déterminé par nos gênes et que l’environnement joue un rôle essentiel sur le développement. Nous ne pouvons actuellement « réparer les gênes » mais nous pouvons agir sur l’environnement. C’est plutôt une bonne nouvelle.

 Trajectoires complexes / facteurs de ruptures / Mieux comprendre pour prévenir

  • Analyse d’un cas pédiatrique: Dr G.Pinto, Necker Paris

Illustrant une situation de rupture de parcours soulignant  l’importance de la cohérence entre IME- Centre de Compétence- Famille
Plus il y a d’intervenants plus il y a d’incompréhension, et donc de défaut de communication et  d’incohérence

  •  Analyse d’un cas adulte: Pr C.Poitou / Dr M.Coupaye, Pitié-Salpêtrière, Paris

Impact de la transition mal anticipée Enfance- Ado-Adulte sur la rupture de parcours

Fin du compte-rendu du Pôle Scientifique

Articles concernant la recherche

Ci-après le blog des articles concernant la recherche.

 

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Pétition (en anglais) – à signer avant le 23 mai – DCCR de SOLENO Therapeutics

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L'association Prader-WIlli US (PWSA US)  a lancé une pétition pour soutenir la démarche accélérée qu'a obtenu SOLENO pour son futur médicament DCCR en lien avec l'hyperphagie et le syndrome de Prader-Willi. Si vous en avez la possibilité, n'hésitez pas à signer la...

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| 4 Mai 2024 | 15

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Webinaire « The Future of Research in PWS » avec le Pr Maithé Tauber le 8 février 11h à Paris

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L'IPWSO (organisation internationale sur le Syndrome de Prader-Willi) organise le 8 février 2022 à 11h (heure de Paris) un webinaire sur le futur de la recherche sur le syndrome de Prader-Willi. C'est le Pr Maithé Tauber qui sera l'orateur de cette webconférence....

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De la part du Pôle scientifique : Le Professeur Maithé Tauber et le Dr Charlotte Hoybye, toutes deux membres du Clinical & Scientific Advisory Board de l'IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation) ont publié un article dans la revue "The Lancet"...

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