L’association PWF a récemment fait paraître un guide sur le syndrome et l’accompagnement des personnes avec le syndrome :
Le Guide des pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi. Partageons nos expériences et nos savoirs
![Simulation_Boite_GPWF](?srun="http://www.prader-willi.fr/wp-content/uploads/Simulation_Boite_GPWF.jpeg")
Cliquer sur www.prader-willi-guide.fr pour consulter librement le guide en ligne ou
Télécharger le Bon de commande pour obtenir les 16 fascicules dans leur cassette.
DESCRIPTION par ORPHANET
Orphanet a mis à jour en novembre 2013 une fiche qui résume les spécificités du syndrome.
Vous pouvez la consulter directement sur le site d’Orphanet :
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2013/131213.html#38780 ou télécharger le document via PraderWilli-FRfrPub139
Vous pouvez aussi consulter sur le site Orphanet un résumé de fiche complété par la conduite à tenir en cas d’urgence, recommandations pour l’anesthésie, pour la pratique clinique…
Pour une description plus complète, consulter le Centre de référence du syndrome de Prader-Willi.
Le syndrome de Prader-Willi
C’est une maladie génétique rare qui atteint au hasard un nouveau né sur environ 20 000. Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15. À la naissance, les enfants souffrent entre autres d’une hypotonie sévère.
Les mécanismes complexes de la satiété fonctionnant mal, ils sont fortement attirés par la nourriture à partir de l’âge de deux ans. Toute leur vie, ils seront confrontés à ce problème. Ce phénomène est vécu comme d’autant plus injuste que la moindre calorie leur profite beaucoup plus qu’à la moyenne des gens. Aussi, en l’absence d’un régime alimentaire strict, la prise de poids peut être très rapide et conduire à une obésité massive. Cette addiction alimentaire constitue le principal obstacle à l’autonomie et la socialisation des personnes porteuses du SPW et nécessite actuellement un accompagnement à vie.
L’expression de la maladie est très variable. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des difficultés d’apprentissage et des troubles de comportement. Des difficultés de compréhension de situations génèrent chez eux de l’anxiété qui peut se manifester par des discours en boucle, des répétitions, des crises parfois violentes et des difficultés d’adaptation sociale. La connaissance du syndrome et de ses conséquences sur les enfants et adultes est donc essentielle pour comprendre comment aménager leur environnement et les accompagner au mieux.
C’est une maladie complexe qui demande un accompagnement complexe.
La recherche, un espoir et un impératif
Il n’existe actuellement pas de médicament pour traiter le syndrome de Prader-Willi.
Des recherches sont menées en France et dans le monde, recherche fondamentale pour comprendre les mécanismes mis en jeu, recherche clinique pour trouver des médicaments permettant de corriger certains dysfonctionnements. Des avancées importantes ont été réalisées ces dernières années et sont porteuses d’espoir.
L’association accompagne et soutient les programmes de recherche initiés ou validés par notre centre de référence.
En France, les maladies rares concernent environ 4 millions de personnes. Ce sont des maladies pour lesquelles à ce jour, il n’existe pas de traitement. Pour les enfants atteints, une prise en charge individualisée est essentielle : elle permet de les faire progresser et de prévenir les complications liées à la maladie ainsi que leur exclusion de la société.
