Prader-Willi France

Cette page a pour objectif de présenter les actions de la filière DéfiScience intellectuelle en faveur des maladies rares et particulièrement celle du syndrome de Prader-Willi. Elle est organisée de la manière suivante :

• Description de la filière DéfiScience
• Actions du collectif Deficience intellectuelle
• Le blog des articles protant sur le déficience intellectuelle

La filière DéfiScience

La filière de santé nationale DéfiScience a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan Maladies Rares.

La filère a conçu un flyer pour décrire de façon synthétique son rôle et ses moyens : il est consultable à ce lien :plaquette-filiere (1)
Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.
Plus d’information sur le site de la fillière à ce lien.

Signalons l’ étude, réalisée en 2016 par l’INSERM pour définir la déficience intellectuelle, qui fait un constat de situation en France et présente des recommandations. Le document est consultable avec ce lien : expertise-INSERM-deficience-intellectuelle.

Le syndrome de Prader-Willi est pris en compte en tant que maladie rare de la filière AnDDi-Rares (Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares). Plus d’information à ce lien.

Carte des centres de référence labellisés de la filière de santé maladies rares DéfiScience : à consulter et télécharger à ce lien.

Les actions du Collectif Déficience intellectuelle

En janvier 2017, le Collectif Déficience intellectuelle a sollicité l’association pour répondre au tout premier questionnaire en ligne portant sur la déficience intellectuelle. Le but était de dresser un état des lieux objectif et de mettre en lumière les attentes pour améliorer l’accompagnement des personnes touchées. Plus de 110 réponses de notre association ont été collectées. D’autres associations ont également participé et c’est près de 900 personnes qui se sont exprimées au travers cette enquête.
Vous pouvez prendre connaissance de la synthèse réalisée après anonymisation en cliquant  à ce lien. 

Pour préparer les Etats Généraux de la Déficience intellectuelle, le collectif Déficience Intellectuel a préparé un document faisant un bilan du dispositif d’accompagnement actuel et présentant des demandes pour assurer un encadrement plus adapté :

• Une politique de dépistage de la DI et de soins somatiques adaptés aux spécificités de cette population,
• La diffusion d’outils d’évaluation validés des compétences cognitives et des capacités adaptatives, débouchant sur des techniques de remédiation efficaces constitutives d’une véritable thérapeutique,
• La mise en place de solutions d’accompagnement innovantes, tenant compte de la vulnérabilité des personnes mais favorisant l’inclusion dans le milieu ordinaire,
• Une véritable évaluation des dispositifs d’accompagnement directement corrélée à l’évaluation de la qualité de vie des personnes avec D.I,
• La reconnaissance effective des droits de la personne avec D.I. comme liberté de faire ses propres choix, d’accéder aux activités et d’avoir une vie sociale.

Pour consulter le document dans son ensemble, le télécharger avec ce lien : 2017_10_15_presentation_Collectif DI – nile

Les 11 et 12 janvier 2018 à Paris (UNESCO) se tenait les Etats Généraux de la Déficience intellectuelle.
Un rapport préparatoire a été réalisé pour expliciter les enjeux de cette consultation. Vous pouvez le visionner ci-après et le télécharger en cliquant sur ce lien : 2017_10_15_presentation_Collectif DI. 
Le Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et l’association Prader-Willi France ont participé à ce colloque (voir la présentation de F Besnier avec ce lien).
Dix propositions ont été élaborées lors de cette rencontre, dont trois concernent l’ensemble des déficiences:

• refondre et décloisonner les formations
• créer des centres ressources régionaux Troubles du Neuro-Développement / Déficience Intellectuelle
• mettre en œuvre un grand programme de recherche sur la déficience intellectuelle

Pour plus d’information et pour visionner les interventions (notamment celles du groupe de travail « Comprendre, prévenir et accompagner les troubles du comportement » auquel ont participé le centre de référence Prader-Willi et l’association Prader-Willi France ») : cliquer sur ce lien.

La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner :

• une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
• des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
• des troubles moteurs,
• des pathologies psychiatriques à début précoce,
• des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Ci-après le blog des articles concernant le Défiscience intellectuelle pour les maladies rares.