Outils ‹ Prader-Willi — WordPress.

Un sourire pour le plaisir ! (Titoun surnom de papa pour ceux qui ne savent pas)

Après une entrée dans le grand monde difficile depuis le 24 février 2009, je reprends du poil de la bête grâce à vos encouragements et à votre soutien moral de tous les instants et à l’amour que me donne mes parents, ma famille et vous.

Vous ne le savez peut-être pas mais je souffre du syndrome de Prader Willi, une maladie génétique rare (entre 1 cas sur 20 000 à 25 000) qui se traduit essentiellement par une faible tonicité musculaire du tronc touchant l’ensemble des organes et muscles concernés (tête, cou, langue, œsophage, intestins…).

Dans mon malheur, cette maladie s’est doublée d’une partie de la séquence Pierre Robin qui se traduit par une langue disposée plutôt verticalement dans la bouche et un palais de forme ogivale ce qui nuit à la tétée : pour un nourrisson qui a besoin de s’alimenter régulièrement, ce n’est pas évident. Au début, j’étais nourri pas une sonde naso-gastrique (cf. photo) mais aujourd’hui grâce à l’acharnement de mes parents et suite à mon arrachement de sonde le 03 juin à 20h (le JT m’a inspiré), je suis exclusivement nourri au biberon comme un nourrisson, ce qui me réclame évidemment beaucoup d’énergie compte tenu de mon hypotonicité. Mais j’ai échappé à l’opération de la gastrostomie qui consiste en la pose d’un tube reliant l’estomac à l’extérieur de mon ventre et vise à m’alimenter par une poche externe. Avouez que je m’en sors bien sur ce coup-là !!!

Coucou c’est moi avec ma sonde  !!!

Après 4 mois de vie dont 2 mois passés à l’hôpital et 3 mois et demi de nourrissage à la sonde naso-gastrique, je pèse 5,750 kg ce qui est dans la norme (percentile 90) et je mesure entre 61 et 62 cm. Je me porte comme un charme alternant phases d’éveil avec séquences rires nombreuses et soins de kinésithérapie :
respiratoire tous les 2 jours, motrice 2/semaine et d’orthophonie  (déglutition, travail de la langue, équilibre…) 2/semaine.

A l’âge de 6 mois, je me porte de mieux en mieux et je fais la fierté de mes parents : j’atteins presque 7 kg et je mesure 63,5 cm. Et j’ai même essayé la diversification de la nourriture avec de la compote de poire : 3 cuillerées à café, c’est un bon début pour mon 6ème « mensiversaire » !!!

1er jour, très propre    aujourd’hui je suis un artiste (cf papa)
A 7 mois, j’ai parfaitement assimilé la diversification de la nourriture avec des petits pots Bio de légumes et fruits variés dont le panais que mes parents ne connaissaient pas !!! Mon nombre de RDV hebdomadaire a diminué avec 2 séances de kiné motrice, 1 séance de kiné respiratoire et 1 séance d’orthophoniste. Je pèse presque 8 kg et je croque la vie à pleine dent (1 seule pour le moment) !!

Toutes les diversifications sont bonnes à prendre !!

Voici un résumé de ma petite vie jusque-là !

Mais au fait je ne vous ai pas dit pourquoi je vous raconte tout cela ?

Voyons à présent pourquoi je ne suis pas handicapé mais légèrement différent des autres enfants. Car ne vous y trompez pas : mon sourire vaut tout l’or du monde !!!

Pour que chacun d’entre vous puisse connaître un peu mieux cette maladie rare qui me rend différent des autres, si un jour elle vient à frapper à votre porte ou à celle de votre entourage, pour que vous puissiez trouver les raisons de croire qu’elle n’est pas une fatalité mais bien au contraire une bénédiction car nous vivons avec Jean-Baptiste au jour le jour en mesurant chacun de ses progrès, lesquels constituent autant de moments de réjouissance et d’espoir pour la suite.

En quelques mots cette maladie dont la détection et la prise en charge ultra-précoces ont été jusque-là déterminantes et sont des atouts pour atténuer dans de larges proportions les difficultés qui sont celles de Jean-Baptiste même si on ne pourra pas les effacer mais simplement tenter d’en atténuer les effets.

En voici quelques explications purement médical (http://www.prader-willi.fr) :

Voilà, le tableau n’est pas très idyllique mais il faut espérer que je ne sois pas affecté par la totalité des symptômes décrits ci-dessus. Aujourd’hui, papa et maman sont à même de répondre à vos interrogations me concernant au même titre qu’entendre vos témoignages, vos expériences.

Comme cette maladie est génétique, elle ne peut pas être guérie mais simplement atténuée dans ses effets grâce notamment à une prise en charge précoce et un travail de tous les instants que ce soit avec les praticiens divers ou le plus souvent avec les parents, l’entourage. La recherche existe grâce notamment à des fonds récoltés par l’association Prader-Willi France qui travaille en collaboration étroite avec l’équipe du professeur Tauber à Toulouse, la « référente » de la maladie en France.

Voici quelques photos lors du test de polysomnographie fait à Toulouse (pour voir si je fais déjà des apnées du sommeil car l’hormone de croissance les accentue, auquel cas si je fais des apnées sévères je serai sous oxygène la nuit)

Prêt à faire un casse ! Vous ne m’aviez pas reconnu ?     ou déguisement de Spiderman !!

Le bébé qui valait quelques 32 milliards, heu… branchements collés, scotchés reliés à l’ordi, ça y est je suis déjà fiché !!

Ainsi pour ce qui me concerne et après un examen complet réalisé à l’hôpital Purpan de Toulouse (chez le Pr. Tauber), centre de référence de la maladie, les médecins sont optimistes :

je suis dans la courbe de croissance d’un enfant normal voire un peu au-dessus ;
je suis très développé an niveau motricité et quasiment au même point qu’un enfant normal et donc très évolué pour un enfant Prader Willi ;
grâce au travail de l’orthophoniste, ma mâchoire inférieure, qui était plus courte (séquence Pierre Robin), s’est bien avancée et je sors mon p’tit bout de langue ;
tous le corps médical est très confiant surtout compte tenu de la prise en charge très précoce de la maladie contrairement à la moyenne actuelle plutôt située autour de l’âge de 2 mois.

Bref tout cela est de nature à nous rasséréner même si en discutant avec les médecins, quelques informations glanées ici ou là ne sont pas de nature à nous faire sourire notamment pour la vie sociale aléatoire due au crise,…

Voilà un petit aperçu de la maladie. A présent (il faut que je me dépêche d’écrire sinon je ne vais pas arriver à rattraper le retard accumulé), je vais atteindre mon 8ème « mensiversaire » demain et entre phases d’éveil de plus en plus chantantes, criantes et souriantes et phases de sommeil allant du micro-sommeil de 5 minutes à 1h30, mes dents poussent et me font parfois mal. Et ce qui devait arriver, arriva : ma 1ère dent est en train de sortir !!!

Ma 1ère dent, ce 17 octobre

Une de nos ballades dominicales, et il fait beau en Bretagne !

Cadeau pour les 40 ans de papa, je me tiens assis

J’ai lancé un concours de grimaces !!                     et une mode de maquillage !!

Dans ce florilège de bonnes nouvelles, je viens encore vous transmettre un message plein d’espoir et d’amour :

Jean-Baptiste au jardin des plantes à Paris le 10 octobre 2009

A très bientôt pour de nouvelles aventures !!!
Par opposition à hypertonicité, ne pas confondre tonicité et activité