Les spécificités liées au syndrome Prader-Willi, décrites dans la rubrique « vivre avec le syndrome », nécessite une attention adaptée de la part des familles. Cette page explicite des points d’attention issus de l’expérience des familles. Chaque enfant est différent, à vous de sélectionner ce qui peut être utile pour votre enfant.

Des informations plus détaillées sont fournies avec le guide des pratiques partagées et les brochures Petite enfance et Parle-moi!  associées.

Les premiers jours à l’hôpital

Cette période est souvent la plus douloureuse pour les parents sur le plan émotionnel. Dans l’attente du diagnostic, ils doivent faire face à de nombreux sentiments contradictoires (incompréhension, espoir, culpabilité, peur…), auxquels s’ajoutent stress et fatigue.
Le nouveau-né est hypotonique, il présente des difficultés de succion et peut être placé en couveuse dans un service de néonatologie. Si l’établissement ne possède pas ce type de service, il devra être séparé de sa mère, un événement douloureux pour toute maman.

Câlinez votre enfant dès que possible, prenez dans vos bras avec un contact peau sur peau, ne pas hésitez à vous en occuper au moment des soins, à lui parler. Ces attentions sont des facteurs importants pour le développement de votre bébé qui se sentira entouré d’affection malgré sa difficulté de succion. Il ressent vos émotions. Le plaisir de votre contact physique facilite sa production d’ocytocine, hormone faisant l’objet d’études médicales avancées dans le traitement du syndrome de Prader-Willi.

 Le retour à la maison

Attendue mais parfois redoutée après quelques semaines d’hospitalisation, l’arrivée de votre enfant à la maison est un moment positif, l’occasion de regrouper la famille, de profiter de votre enfant et de faire connaissance avec lui. C’est aussi un moment stressant. Le nourrisson ne boit pas, ou très difficilement et la prise de poids reste un sujet d’inquiétude durant de longs mois, voire plus. La règle d’or ? Suivre son instinct, en lien avec la nutritionniste et/ou le pédiatre qui suit votre enfant.
Des trucs et astuces existent pour améliorer les biberons : la tenue de l’enfant, la forme de la tétine, la grandeur du trou, des compléments alimentaires. Les recommandations les plus courantes sont:

• Ne pas alimenter l’enfant en position couchée, mais en position assise, la tête soutenue légèrement sur l’avant, face à vous.
• Donner le biberon en petites quantités en utilisant des tétines souples et correctement percées, pas de tétines en silicone, trop dures. tout en veillant à ce que le débit ne soit pas trop important.
• Utiliser une tétine adaptée : tester les différents modèles. Il existe des biberons coudés (marque Dodie) ou les tétines plates ou cuillères. Les tétines Haberman sont spécialement conçues pour les enfants ayant une faible succion.

Continuez à l’éveiller en lui parlant, en le prenant dans vos bras, en le stimulant par de la musique classique, des objets d’éveil dans son lit et son tapis d’éveil. C’est un bébé qui ne s’exprime pas mais qui comprend toutes vos attentions pour lui.

Compte-tenu de la faiblesse musculaire, il est préférable d’éviter de l’exposer inutilement aux sources microbiennes, ou aux conditions pouvant l’enrhumer, …. sans l’enfermer pour autant.

Le suivi médical et paramédical

Un parcours coordonné de suivi médical pluridisciplinaire va être mis en place pour votre bébé.
Dès les premiers mois, plusieurs points seront contrôlés (la liste dépend de chaque enfant, seuls les points les plus courants sont évoqués ici) :

• la vue
• l’audition
• la déglutition (pour éviter les fausses routes)
• le maintien
• les troubles du sommeil
• la cryptorchidie (testicules non descendus) pour les garçons

La déglutition

Les difficultés de succion sont liées à l’hypotonie des muscles impliqués dans le mécanisme de succion. Il est important de vérifier que le liquide et/ou plus tard le passage aux purées, compotes ne provoquent pas de fausses routes. Ces fausses routes peuvent entraîner des pneumonies. Le bébé pleurant peu, il faut surveiller sa température si vous sentez qu’il est très encombré.

Les fausses routes, lorsqu’elles existent, vont justifier la pose d’une sonde gastrique. Des séances chez un orthophoniste spécialiste de la déglution pendant la petite enfance, vont être prescrites pour aider votre bébé à tonifier ses muscles et prendre de bons réflexes . Plusieurs techniques existent. L’orthophoniste vous donnera également des conseils et des gestes à réaliser à la maison : stimuler le menton pendant la prise du biberon, ….Vous trouverez un certain nombre de ces conseils dans la brochure Petite Enfance.

Le maintien de la tête, la tenue assise et debout

Du fait de sa faiblesse musculaire, un bébé porteur du syndrome de Prader-Willi tiendra sa tête, se tiendra assis et debout plus tard qu’un autre enfant. Soutenez toujours sa tête et son cou jusqu’à ce qu’il soit capable de la tenir seul.
Vous pouvez le stimuler, mais seule l’hormone de croissance peut renforcer sa capacité musculaire. Avant 9 mois, vous pouvez le mettre en position assise et debout sans forcer. Suivez les conseils de votre psychomotricien(ne).

Avant l’acquisition de la tenue assise, l’usage de tapis en mousse rigides et résistants peut être utile.
Les sièges spécifiques qui maintiennent le dos sont conseillés pour la position assisse de 6 mois à 1 an ( un exemple vu dans a rubrique « Conseils pratiques »  disponible avec ce lien).
Il est important de commencer la position debout autour d’un an, toujours selon les recommandations de votre psychomotricien(ne). Dans ce cas, faites bien attention de ne pas entraver les bras. La marche est asymétrique et les bras accompagnent le déplacement du corps.

Le sommeil

Du fait de son hypotonie, le bébé porteur du syndrome de Prader-willi dort avec les bras et jambes en extension, la tête pouvant se mettre en position perpendiculaire au corps. S’il n’est pas possible d’éviter cette position, il est recommandé (avec le conseil de votre pédiatre):

• de mettre un coussin sous la tête de votre bébé pour la remettre dans l’axe de la colonne vertébrale (lit, poussette, baby relax…),
• de repositionner votre enfant sur le coté en le calant avec des coussins relativement rigides et de favoriser le rassemblement des membres en position foetale (quand il grandit et bouge dans son berceau).

Troubles du sommeil

Certains enfants porteurs du syndrome présentent des troubles du sommeil et des apnées. Des examens spécifiques contrôleront ce point d’attention, qui est traité par le port d’un casque de nuit, auquel l’enfant s’habitue dès lors qu’il se sent entouré d’affection.

La crytorchidie

La plupart du temps, les testicules du bébé garçon atteint du syndrome de Prader-Willi ne sont pas descendus dans les bourses.Une opération sera planifiée pour réaliser cette descente.
Le traitement chirurgical, appelé orchidopexie, est le traitement de référence. Il permet de descendre le testicule dans la bourse. Il doit être réalisé entre l’âge d’un et deux ans.
L’intervention est faite par coelioscopie, sous anesthésie générale, le plus souvent en chirurgie ambulatoire (l’opération et le retour à domicile ont lieu dans la même journée). Deux petites incisions sont réalisées, l’une au niveau de l’aine, l’autre au niveau de la partie haute de la bourse. Les complications de l’orchidopexie sont rares.

Traitement hormonal

Le pédiatre endocrinologue proposera de démarrer le traitement par hormone de croissance au cours de la première année de vie.
La prise de cette hormone est bénéfique pour la grande majorité des enfants porteurs du syndrome de Prader-Willi, lui permettant de pratiquer des activités physiques nécessaires pour sa santé et facilitant sa sociabilité.

L’hormone s’administre de façon journalière, le geste d’injection est un geste sans complexité, qui peut être réalisé par les parents ou les accompagnants. En cas de forte chaleur, les consignes de conservation de l’hormone sont à respecter.