Ce document a été rédigé par l’association Prader-Willi France et revu par le conseil scientifique de l’association. Nous remercions en particulier M. le Professeur Rappaport, Mme le Professeur Tauber, Mme le Docteur Postel-Vinay, M. le Docteur Bonnefont et Madame Nolen pour leurs suggestions.
1. DE 0 A 2 ANS
- Les difficultés sont d’abord liées à l’hypotonie si celle-ci est sévère.
- • Difficultés d’alimentation.
- Devant un bébé hypotonique et qui a souvent des difficultés d’alimentation :
- – Ne jamais alimenter l’enfant en position couchée, mais en position assise, la tête soutenue légèrement sur l’avant.
- – Donner le biberon en petites quantités en utilisant des tétines souples et correctement percées, pas de tétines en silicone, trop dures. Mais attention ! si le débit est trop important, l’enfant risque de faire des fausses routes. On peut aussi essayer les biberons coudés (marque Dodie) ou les tétines cuillères.
- -On nous a signalé les deux adresses suivantes :
- Établissement Sylvain Mitard. Matériel médico-chirurgical. 9 bis, rue Terriey Cocherel
B.P. 412 – 49004 Angers Cedex 01 – Tel. 02 41 43 16 00 - Tétine Haberman – W. EPP, Z.I. rue Lavoisier – B.P. 29 – 91430 Igny
- Toutefois, ne pas sous-alimenter le bébé par crainte de l’hyperphagie à venir (cf. Cassidy).
- • L’âge moyen de la marche se situe entre 18 et 24 mois, avec des extrêmes pouvant aller jusqu’à 4 ans. Mais tous les enfants arrivent à marcher.
- • Kinésithérapie.
- 2 séances de kinésithérapie par semaine sont recommandées pour encourager l’enfant à bouger. La stimulation visuelle, tactile et auditive par les parents est importante, mais doit rester ludique.
- • Psychomotricité.
- Il faut également souligner l’intérêt de la psychomotricité, mais elle n’est pas toujours prise en charge en libéral; les parents doivent donc s’adresser à un CAMSP, un SESSAD ou un CMPP.
Dans certaines régions les CAMPS refusent de reconnaître l’importance de l’orthophonie et de la psychomotricité. Les rendez-vous sont souvent annulés faute de personnel, les CAMPS peuvent être aussi trop éloignés du domicile… ce n’est pas une généralité, mais beaucoup de parents quittent les CAMSP et vont en libéral.
L’allocation (AEEH) aide justement à payer les séances de psychomotricité non remboursées (lors du dossier on présente des devis qui rentrent en compte dans le montant des compléments), la Sécurité Sociale peut débloquer aussi des aides (demander l’aide d’une assistante sociale).
Il n’est pas obligatoire, pour les parents, d’aller dans les CAMSP.Ils sont libres de choisir en n’oubliant pas qu’en en libéral, les soins ne sont pas pris en charge.
La prise en charge en libéral de la psychomotricité ou de l’ergothérapie est possible, quand même, si les options ne conviennent pas dans les CAMSP, SESSAD ou CMPP (compléments AEEH, ou aides de la sécurité sociale).
Tous les CAMSP, encore aujourd’hui, ne connaissent pas le SPW. - • Orthophonie.
- Il est souhaitable que la prise en charge orthophonique commence le plus précocement possible afin de travailler en parallèle :
- – l’instrumentation : déglutition, mastication, préparation des points d’ancrage de l’articulation ;
- – la communication verbale.
2. DE 2 À 12 ANS.
- Cette période est dominée par le risque de boulimie et d’obésité.
- • Régime alimentaire.
- Mettre en place, dès que possible, un régime alimentaire adapté à l’enfant. (Consulter un médecin nutritionniste ou une diététicienne.)
- Ce régime doit être permanent et compris de tout l’entourage de l’enfant (famille, y compris les frères et sœurs et les grands parents, nourrice, école). Il permet un maintien du poids. Il peut être renforcé si une perte de poids s’avère nécessaire.
- Chez le petit enfant, il faut éviter de développer le goût du gras et du sucré.
- Pour éviter les frustrations, souvent à l’origine de troubles du comportement, le régime ne doit pas être triste.
- En cas de prise de poids, réprimer ne sert à rien ; il faut voir si l’on ne peut pas changer quelque chose dans la vie de l’enfant.
- Il apparaît également efficace de le féliciter et de récompenser régulièrement ses efforts. Mais la récompense ne doit en aucun cas être un bonbon ou un gâteau…
- • Soins dentaires.
- Les enfants ont une salive plus épaisse que la normale. Pour prévenir l’apparition de caries dentaires, il faut les aider à se brosser les dents. Une surveillance régulière par un dentiste (détartrage, soins) est nécessaire.
- Il existe un risque d’encombrement dentaire lors de l’apparition des dents définitives, en raison de la petite taille de la mâchoire.
- • Dermatologie.
- Leur peau est très sensible et cicatrise mal ; ils ont souvent des réactions allergiques ; de plus, ils ont tendance à se gratter jusqu’au sang, particulièrement lorsqu’ils sont anxieux ou contrariés. Les parents avertis de cette tendance peuvent essayer d’en discuter avec leur enfant. En cas de plaie, il faut prévenir le risque d’infection.
- En raison du seuil élevé de résistance à la douleur, les bleus, les écorchures et les brûlures sont fréquents.
- • O.R.L. – Orthophonie.
- Un bilan avec un phoniatre est souhaitable et la prise en charge orthophonique doit être assurée avant même l’apparition du langage pour augmenter le tonus des muscles de la face et du palais.
De manière générale, l’apparition du langage se fait plutôt tardivement. Lors d’interventions, veiller à employer des techniques qui ne risquent pas de détendre les muscles intervenant dans la phonation, ce qui pourrait compliquer les problèmes d’élocution. - • Orthopédie.
- Certains enfants présentent des problèmes orthopédiques et des scolioses de gravité variable qui doivent être recherchées de manière systématique, surtout lorsqu’il existe un surpoids important ; une surveillance spécialisée est souhaitable. (Le recours à la chirurgie peut s’avérer nécessaire.)
- • Ophtalmologie.
- Les problèmes de vision (strabisme) ainsi que la myopie sont fréquents et nécessitent un suivi régulier par un ophtalmologiste.
- • Psychomotricité.
- Une aide en psychomotricité est utile, d’autant plus qu’il existe souvent des problèmes d’équilibre et de motricité fine. Cette aide pourrait être mise en place dès l’âge de 1 an 1/2 à 2 ans.
- • Activité physique.
- Dès que possible, la pratique de différents sports, en particulier la natation, doit être associée au régime. Faire de la bicyclette, et même du patin et du ski leur permet d’acquérir un meilleur équilibre.
- Il n’est pas nécessaire de pratiquer cette activité physique dans un club. Elle peut être faite en famille, au moins trois fois par semaine, ce qui contribue à maintenir le poids et aide à prévenir l’hyperinsulinisme.
- • Difficultés d’apprentissage.
- Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés d’apprentissage très variables. Les capacités linguistiques sont généralement bonnes ; ils ont plus de difficultés en mathématiques.
- • Scolarité.
- Ces enfants tirent un grand bénéfice d’une scolarisation en école maternelle dès trois ans. Presque tous peuvent apprendre à lire et à écrire, avec l’aide d’une orthophoniste si nécessaire. L’acquisition de l’écriture peut être retardée par l’hypotonie et la petite taille des mains. Ces apprentissages de base sont très importants pour leur avenir d’adultes.
- Beaucoup sont capables de mener à bien une scolarité primaire ordinaire et par la suite, il est souhaitable de poursuivre leur scolarisation le plus longtemps possible. Dans des classes à petits effectifs et à un rythme adapté, leurs capacités d’apprentissage sont étonnantes.
- • Problèmes de comportement.
- Ils sont très variables d’un enfant à l’autre. Une prise en charge et un suivi psychologique, voire psychiatrique, dès l’âge de 5 – 7 ans permet de dépister les problèmes spécifiques et d’aider les familles.
- Toutefois, nous tenons à souligner l’importance de l’environnement. Ils ont besoin de se sentir aimés et reconnus. Ils supportent mal le bruit, l’agitation et l’agressivité, même lorsque celle-ci n’est pas dirigée contre eux.
- Lorsqu’ils sont encouragés à développer un intérêt pour des activités culturelles, artistiques et sportives, les personnes atteintes du SPW ressentent moins les frustrations liées à leur maladie, leur comportement s’améliore, et les contraintes de leur régime hypocalorique passent au second plan.
- • Un traitement par hormone de croissance semble avoir des effets bénéfiques, non seulement en ce qui concerne le retard statural mais aussi pour améliorer le tonus musculaire et la répartition entre la masse grasse et la masse musculaire. Un protocole multicentrique concernant les enfants de 3 à 16 ans atteints du syndrome de Prader-Williu a été mis en place en France.
3. A L’ADOLESCENCE.
- • Traitements hormonaux de substitution. La croissance se ralentit. Le développement pubertaire est souvent tardif et en général incomplet. Un bilan dans un service d’endocrinologie est indispensable afin d’envisager des traitements hormonaux de substitution. L’hormone de croissance peut avoir un effet bénéfique.
- • Maintien du régime.
- C’est à cette période que les problèmes de boulimie sont les plus aigus. Le maintien du régime est indispensable car les complications dues au surpoids (diabète, problèmes respiratoires et cardiaques) sont graves.
- • Problèmes de comportement.
- C’est aussi à cette période que chez certains enfants – et d’autant plus s’ils sont obèses – les problèmes de comportement semblent être les plus violents et dégénérer en crises de colère. Pour éviter que ces crises ne se multiplient, pour éviter que les adolescents ne s’isolent, s’installent dans la dépression et se construisent une image négative d’eux-mêmes, un cadre sécurisant, clair et stable dans le temps, leur est bénéfique. Ils supportent mal la violence et l’agressivité, même s’ils n’en sont pas l’objet.
- Il est indispensable que les adultes qui s’occupent de ces enfants soient informés de ces problèmes, et qu’un psychiatre compétent anime et soutienne l’équipe.
- • Psychothérapie.
- La mise en place d’un accompagnement psychothérapeutique du jeune et de sa famille par un professionnel bien informé du syndrome est souhaitable.
- Beaucoup de jeunes ont des problèmes relationnels qui peuvent prendre la forme d’un accaparement de l’adulte lorsqu’ils sont en collectivité.
- Il apparaît utile de travailler sur l’image que l’adolescent a de son corps et de lui-même, d’éviter tout ce qu’il pourrait interpréter comme un signe d’abandon ou de rejet.
- La rencontre avec d’autres jeunes atteints du syndrome, en particulier ceux qui, un peu plus âgés, » s’en sortent plutôt bien « , peut être très bénéfique, car ils souffrent de ne pas avoir de modèle auquel s’identifier.
- L’acquisition de l’autonomie indispensable à l’âge adulte ne peut se faire que très progressivement.
4. A L’ÂGE ADULTE.
- • Cadre de vie.
- Il semble que les problèmes de comportement des personnes atteintes du SPW diminuent à l’âge adulte s’ils sont placés dans un cadre adapté et suffisamment protecteur, mais qui leur permette d’exercer le maximum d’autonomie dont ils sont capables. Selon les cas, il peut s’agir :
- 1. d’un foyer de vie pour les personnes qui ne peuvent s’assumer au niveau des repas et au niveau relationnel. Le foyer devrait permettre l’acquisition du maximum d’autonomie, offrir suffisamment d’activités tout en maintenant une surveillance stricte de l’alimentation.
- 2. d’un ESAT avec foyer d’hébergement qui connaisse et prenne en charge le régime alimentaire,
- 3. d’un emploi protégé en milieu ordinaire de travail avec service d’accompagnement pour les personnes ayant acquis une autonomie suffisante.
- Dans tous les cas, le personnel des établissements d’accueil doit avoir une bonne connaissance du syndrome.
- • Situations de crise.
- En cas de prise de poids importante ou de problèmes de comportement graves, les familles ne trouvent aucune structure capable de faire face à ces situations d’urgence qu’elles ne peuvent pas elles-mêmes assumer. C’est pourquoi une des priorités de l’association est la recherche d’établissements médicaux-hospitaliers ou de centres de vacances avec un soutien diététique et psychologique ; ces centres devraient pouvoir prendre en charge les personnes atteintes du SPW en situation de crise mettant leur vie en danger, pendant une période suffisamment longue pour leur permettre de perdre du poids et de retrouver une structure d’accueil adaptée à la sortie.
- • Formation des professionnels.
- En réponse à une demande fréquemment exprimée par les professionnels amenés à prendre en charge des personnes atteintes du syndrome, l’association Prader-Willi France prépare un support visuel consacré à la prise en charge et envisage de le diffuser à des fins de formation. Chaque année, l’assemblée générale est l’occasion de rencontres entre les professionnels concernés et des familles venues de toute la France. Les actes de ces rencontres sont publiées dans le bulletin de l’association.
La maladie est encore très mal connue des professionnels en France. Devant les difficultés réelles – mais non pas insurmontables – pour mettre en place un régime alimentaire approprié, certains médecins conseillent encore aux parents de ne pas s’embarrasser d’un régime, « pour ne pas ajouter des frustrations aux souffrances des malades ».
Il est important que l’entourage médical, familial et institutionnel d’une personne atteinte du SPW comprenne que :
