Compte rendu du conseil scientifique de l’APWS

Lyon – 8 octobre 2010

Présents : Pr Nicolino, Dr Pinto, Dr Muscatelli, Pr Tauber ,Dr Thuilleaux, Dr Bonnot, Dr Lloret, Dr Coupaye, Dr Chirossel

ODJ

Recherche sur l’ocytocine :

• – présentation du protocole ocytocine-Bébé, Pr Tauber
• – derniers résultats, Dr Muscatelli

PHRC :

• PHRC  sensibilité à GH et SPW ,Pr Tauber
• PHRC et topiramate, Dr Bonnot
• PHRC anastrazole et SPW

Projet de Base de données et SPW

Résumé

Dr Bonnot, PHRC 2010 :
Etude randomisée de l’efficacité du topiramate sur les syndromes d’irritabilité, d’impulsivité, d’hyperphagie et d’automutilation dans le SPW.

• Apporte des précisions sur l’étude ayant été acceptée et financée.
• Cette étude devrait démarrer dans le premier semestre 2011 et durer deux ans (112 personnes à inclure).
• Discussion sur l’organisation interne entre Paris et Hendaye.
• Répartition des budgets.
• Dr Bonnot accepte de mettre le projet sur le site afin d’expliquer aux parents le sens de cette étude concernant leur enfant.

Dr Muscatelli

• Discussion autour de l’article paru le 28 septembre 2010 dans la revue scientifique « Human Molecular Genetics » prouvant que l’ocytocine stimule l’activité de succion à la naissance chez la souris : « A single post natal injection of oxytocin rescues the lethal feeding behaviour in mouse nexborns deficient for the imprinted Magel 2 gene. »
• La poursuite des recherches, notamment dans le cadre d’investigation des voies thérapeutiques nécessite la construction de modèles de souris transgéniques. Celle-ci serait confiée à la société Lyonnaise Genoway.
• Demande à l’APWF son soutien financier.

Pr Tauber

• Discussion autour du PHRC 2010 en cours: efficacité et tolérance d’un traitement par inhibiteur de l’arotamase pour limiter l’avance de la maturation osseuse chez les enfants ayant un syndrome de Silver- Russel ou un SPW.
• Précisions apportées par rapport à l’étude proposée sur les difficultés de succion sévères et tolérance/efficacité de l’ocytocine intra nasal. (Appel d’Offre Local)

Enfants de 0-6 mois
Durée de l’étude : 18 mois.

• Présentation d’un travail multicentrique à l’échelle européenne dont le financement a été refusé par l’ESPE (European Society of Paediatric Endocrinology) : étude du profil endocrinien et métabolique précoce des jeunes enfants présentant un SPW (0-8 mois) avec comme objectif principal de décrire l’évolution des hormones impliquées dans la régulation de l’appétit et de la prise alimentaire. Dans le même temps serait constituée une banque de sérums à des fins d’autres recherches.
• Demande à l’APWF son soutien financier.

CR rédigé par Dr C. Chirossel, revu par Pr M. Tauber