Prader-Willi France

Mardi 26 mars, la presse annonce l’accord donné par la FDA (Food and Drug Administration), l’agence qui autorise la vente de médicament sur le marché américain, à Soleno Therapeutics pour son traitement de l’hyperphagie destiné aux personnes avec un syndrome de Prader-Willi.

Voici un extrait de l’article d’Investing.com :

Soleno Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SLNO), une société de biotechnologie …, a annoncé l’approbation par la FDA de VYKAT XR pour le traitement de l’hyperphagie chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi (SPW), un trouble génétique rare. .. Ce médicament, précédemment connu sous le nom de DCCR, est le premier traitement approuvé ciblant spécifiquement l’hyperphagie, une condition caractérisée par un appétit insatiable conduisant à une obésité potentiellement mortelle. VYKAT XR devrait être disponible aux États-Unis à partir d’avril 2025….
La décision de la FDA s’est basée sur un programme clinique complet, incluant un essai de Phase 3, qui a montré une aggravation significative de l’hyperphagie chez les patients passés au placebo par rapport à ceux qui ont continué avec VYKAT XR. Les patients avaient été traités avec le médicament pendant une moyenne de 3,3 ans avant l’essai…
Les effets Les effets indésirables les plus courants comprenaient l’hypertrichose, l’œdème, l’hyperglycémie et l’éruption cutanée.

Lire l’article complet à ce lien : article investing.com

Voir également l’article publié le 27 mars sur le site de Prader-Willi USA (activez la traduction si besoin) : Article PWSA

Le 2e Congrès du réseau national maladies rares: GénoPsy  se tiendra le 8 novembre 2024 à Paris à la Sorbonne Université, 15 rue des écoles 75006.
Ce congrès est destiné aux professionnels, aux usagers, aux familles et aux associations.

Il est organisé par le réseau IMIND qui a associé l’expertise de cliniciens et de scientifiques issus de la région lyonnaise, mais aussi de Grenoble, Clermont-Ferrand et Saint-Etienne et qui maintenant dépasse le cadre national.

Des éléments de ce programme peuvent concerner les personnes avec un syndrome de Prader-Willi :

• le phénomène de grattage profond
• le rôle des équipes relais handicaps rares
• le travail avec une maladie rare
• l’impact des troubles du neurodéveloppement sur le parcours de vie
• Troubles du neurodéveloppement & comportements défis, un dispositif innovant
• L’intérêt de l’activité physique adaptée dans l’accompagnement d’une personne avec une maladie rare

L’association Prader-Willi France a été invitée à y tenir un stand et y sera donc représentée..

Les inscriptions se font via ce lien. Le programme est également fourni à ce lien.

Le centre de référence maladies rares PRADORT de l’hôpital Marin de Hendaye AP-HP, unique centre en France qui prend en charge de jeunes adultes atteints du syndrome de Prader-Willi en soins médicaux et de réadaptation, fête ses 20 ans.

A cette occasion, une communication visant à faire connaître les activités du centre a été publiée par le service communication de l’hôpital. Nous vous la partageons (cliquer sur le lien suivant : les 20 ans di centre de référence PRADORT à Hendaye )

Le Centre de Référence de Maladies Génétiques à Expression Psychiatrique du Centre Hospitalier Le Vinatier (Pr. Demily), à Bron près de Lyon, fait un appel à participation pour une étude sur l’efficacité d’une prise en charge de remédiation cognitive. Cette étude, nommée REHABILITUS, concerne les  adultes ayant un trouble du développement intellectuel (TDI) et des troubles du comportement. Nos adultes porteurs d’un SPW sont dans la cible visée.

La prise en charge aurait l’intérêt de permettre à nos enfants de mieux vivre leurs difficultés au quotidien, de mieux gérer les situations difficiles pour eux et de pouvoir y répondre plus facilement.

Si l’ étude a des résultats positifs, elle pourra donc être proposée facilement à l’ensemble des adultes ayant un SPW afin de les aider à mieux appréhender le monde malgré leurs déficits que l’on connait bien.

Vous pouvez postuler si vous souhaitez participer à cette étude. Celle-ci comportera une prise en charge individuelle de 16 séances hebdomadaires. Le contenu des séances varie selon le groupe dans lequel est inclus la personne avec un SPW (randomisation aléatoire) : activités manuelles et vidéos pour le groupe contrôle ; remédiation cognitive centrée sur l’attention et les fonctions visuo-spatiales pour le groupe visé par l’étude.

Les critères pour participer à cette étude sont :

• Âge compris entre 18 et 45 ans
• Présence d’un Trouble du Développement Intellectuel
• Présence de troubles de comportement
• Aidant familial ou professionnel partie prenante du projet

Plus de détail dans les documents joints :

• le flyer de présentation de l’étude : Flyer Re-habilitus
• Le document d’information pour les tuteurs, les curateurs, les aidants : Informations e-tdude REHABILITUS -tuteurs- curateurs- aidants-

La filière Anddi-Rares a conçu un livret téléchargeable avec des recommandations concernant la transition du secteur pédiatrique au secteur adulte pour le parcours de soin d’un jeune porteur de handicap rare. Ce document est axé sur les besoins spécifiques des personnes atteintes d’anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle.

Nous vous en conseillons la lecture à travers ce lien : https://anddi-rares.org/transition-enfant-adulte/