Un chercheur de l’Université de Cambridge explique (en anglais) avec des termes simples ce qu’est le syndrome et les recherches en cours.
Pour visionner la séquence de présentation du chercheur cliquer sur le site :
Le COMP, Committee for Orphan Medicinal Products, dépendant de l’Agence Européenne du Médicament vient de recommander à la commission Européenne d’accorder la désignation de la carbétocine comme médicament orphelin pour le traitement du syndrome de Prader-Willi. La désignation de médicament orphelin donnerait au laboratoire Ferring qui le développe accès à des aides et un soutien méthodologique pour de futurs essais cliniques.
Cette recommandation est une reconnaissance de l’importance de l’ocytocine (la carbétocine étant un analogue de l’ocytocine) dans les manifestations du syndrome de Prader-Willi, manifestations mises en évidence par les travaux cliniques menés depuis 2007 par les équipes de Maithé Tauber et Denise Thuilleaux, et les travaux de recherche conduits par l’equipe de Françoise Muscatelli. Rappelons que PWF a soutenu et soutient ces travaux, dont les résultats publiés en 2011 ont suscité un vif intérêt de la communauté scientifique internationale ainsi que de la fondation FPWR. A côté des études fondamentales toujours menées par F. Muscatelli sur des modèles murins, nous rappelons également qu’une étude clinique est en cours à Toulouse chez les nourrissons, « ocytocine bébé », et dont nous espérons les premiers résultats en Mars-Avril 2012. Un autre programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) est déposé par M. Tauber, portant cette fois sur les adultes. Ce projet est soutenu par la FPWR en particulier par l’opération puzzle.
La communauté française et internationale Prader-Willi ne peut que se réjouir de l’ensemble de ces initiatives et espère que cela pourra être une aide pour les travaux des équipes de recherche cliniques et fondamentales que nous soutenons depuis des années.
Cliquer ici pour en savoir plus
Aidons la recherche sur le syndrome de Prader-Willi (SPW) ! La Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi(FPWR) lance une opération « puzzle » pour soutenir un projet de recherche proposé par l’équipe de Maïthé Tauber.
Achetez ou faîtes acheter des « pièces d’un puzzle ». Lorsqu’il sera complet, le projet pourra commencer.
Pour vous procurer une pièce du puzzle, cliquer sur ce lien : http://puzzle.fpwr.org/
Il suffit de cliquer sur une pièce et vous êtes guidés.
Mais vous pouvez également faire vos dons par l’intermédiaire de Prader-Willi France. Afin de faciliter l’achat de pièces de puzzle en France, PWF a ouvert un compte dédié à cette opération. Dès que vous avez collecté 380€ (soit 500$), vous envoyez vos chèques à l’ordre de Prader-Willi France, en mentionnant dans votre courrier « opération puzzle », avec un nom de donateur qui figurera sur la pièce, à l’adresse suivante :
Gérard Méresse (Trésorier PWF)
28 Rue Prieur de la Marne
51100
REIMS
Si vous vous êtes groupés, joignez les noms et adresses des différents donateurs, qui recevront le reçu fiscal associé à ce don. Attention, envoyez un chèque par donateur pour pouvoir recevoir le reçu !
Prader-Willi France effectuera le transfert des fonds vers la FPWR.
Vous trouverez la description de l’opération et de ses motivations dans le texte qui suit, traduction d’un blog de Theresa Strong, présidente du conseil consultatif scientifique de FPWR.
« L’ocytocine, un traitement possible dans le syndrome de Prader-Willi : le « puzzle », une opportunité pour aider à faire avancer la recherche ! »
Pour voir la présentation de Maïthé Tauber à la journée nationale PWF du 15 octobre 2011, cliquer ici
Le livret joint présente le syndrome de Prader-Willi et l »état des recherches de l’équipe de F. Muscatelli de l »Institut de Neurobiologie de Marseille.
Cliquer ici pour les consulter
“Nous avons un agenda de recherche offensif et sommes très enthousiastes à l’idée de rassembler et connecter les données de recherche de tous les pays du monde sur le syndrome de Prader Willi.
La plateforme Mosaïc va nous permettre de voir et d’analyser des échantillons qui ne sont pas visibles sans cette vue centrale des données. Nous pensons que faciliter l’accès à cette base de
données aux meilleurs chercheurs SPW du monde permettra sans nul doute d’obtenir rapidement de nouvelles découvertes. »
Theresa Strong, Co-fondatrice et Présidente du Comité consultatif Scientifique de FPWR
Les maladies rares touchent si peu de personnes dans chaque pays et a fortiori dans le monde que récolter de l’argent pour aider la recherche est un enjeu majeur pour toutes les familles concernées. Autre enjeu de taille, elles veulent aussi s’assurer que les études et résultats de recherche seront connus et utilisés de tous dans le monde entier.
Partant de cela, RemedyMD a œuvré pour créer un logiciel en ligne, personnalisable, évolutif et ultra puissant permettant de réunir les données provenant de multitudes de bases de données existantes à
travers le monde autour d’une même maladie rare.
Consciente de l’importance d’un registre patient pour les personnes atteintes d’une maladie rare et spécialement pour les enfants, le Children’s Rare Disease Network a lancé un concours en juin 2011 afin de faire gagner à une association un registre patient RemedyMD d’une valeur de 50.000$.
12 octobre 2011 : Fundation for Prader Willi Research (FPWR) a gagné ce concours.
Elle a récolté le plus de votes sur Youtube grâce :
– à la mise en ligne d’une formidable vidéo, directe, efficace et émouvante, présentant la maladie ainsi que les démarches entreprises par la FPWR pour récolter des fonds pour la recherche
Si vous n’avez pas vu la vidéo, il n’est pas trop tard : http://youtu.be/-ziOyxok2YY
– mais aussi et surtout à la mobilisation de tous pour transmettre le lien et enregistrer un maximum de votes
Ce que le registre patient Mosaïc™ va changer pour nous, pour vous, pour nos enfants :
– toutes les bases de données existantes sur le syndrome de PW dans le monde entier vont pouvoir être regroupées et mutualisées sur un même portail, permettant aux chercheurs et scientifiques d’avoir accès par un seul et unique point à toutes les informations médicales et paramédicales utiles pour la recherche
– les patients ou parents de patients pourront saisir eux-mêmes des informations en ligne concernant leur cas, leurs traitements, les effets, les bienfaits, etc. Ces informations
resteront confidentielles bien entendu (pas de nom associé)
– les chercheurs et cliniciens auront donc la possibilité de rechercher, reporter et analyser des données issues aussi bien de fonds publics (Base de données françaises, canadiennes, américaines, hôpitaux, centres de recherches, Associations comme Eurordis, etc.) que des auto-déclarations des patients eux-mêmes depuis le portail en ligne
– des études pourront être faites sur des panels plus larges, ce qui permettra de monter au créneau avec plus de crédit auprès d’organisme comme la HAS (cf. étude sur l’hormone de croissance : la
HAS nous a reproché un échantillon trop faible et peu représentatif d’une population…)
La recherche ainsi optimisée au niveau international sera plus efficace, plus riche, plus diffusée et partagée.
Nos espoirs, vos espoirs, leurs espoirs seront décuplés !
*** Hope ***
Caroline RICHARD, maman d’Antoine et Arthur (jumeaux PW) et de Romane, leur grande sœur
AGENDA
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| 12 oct 24 JN | |
| 23/11 au 8/12 – Course virtuelle 3km | |
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En rompant l’isolement et en participant à la vie de l’association, nous montrons aux pouvoirs publics et aux professionnels que nous sommes nombreux et que nous méritons toute leur attention.
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Le guide des pratiques partagées |
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