Lors de la journée nationale du 15octobre 2015, Maïté Tauber a raconté la vie du centre de référence à Toulouse et fait le point sur la recherche. Vous pouvez retrouver son intervention en cliquant sur le lien suivant :
L’équipe de François Muscatelli vient d’avoir une publication concernant ses recherches sur l’ocytocine, acceptée par la revue internationale Biological Psychiatry.
C’est une reconnaissance de la qualité du travail mené par cette équipe. C’est également une illustration de la collaboration fructueuse entre les équipes de recherches fondamentale et clinique.
L’équipe de recherche de l’Inserm dirigée par Françoise Muscatelli à I’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée à Marseille (Unité 901 de l’Inserm, Aix-Marseille Université) vient de mettre en évidence l’efficacité d’un traitement périnatal par l’ocytocine, hormone connue pour déclencher l’accouchement, pour supprimer définitivement des troubles du comportement de type autistique chez la souris déficiente pour le gène Magel2. Des mutations de ce gène sont retrouvées chez des patients autistes ou qui présentent un syndrome de Prader-Willi. Préalablement l’équipe avait prouvé avec succès que l’apport de l’ocytocine rétablit un comportement alimentaire normal chez ces souriceaux pour lesquels l’absence de reflexe de succion engage leur pronostic vital.
Prader-Willi France soutient ces recherches depuis des années.
Les possibilités ouvertes par cette recherche sont une source d’espoir pour l’avenir de nos enfants. (suite…)
Syndrome de Prader-Willi : De la connaissance d’aujourd’hui aux soins de demain
Une Réunion Internationale a été organisée par le Pr Maithé Tauber avec des chercheurs experts du syndrome de Prader-Willi (SPW) de plusieurs pays (Royaume Uni, France, Pays-Bas, Belgique, Allemagne, USA et Italie) pour les 10 ans du centre de références pour le SPW.
Des sujets de recherche clinique, fondamentale et de sciences humaines ont été abordés durant ces deux jours.
Nous étions présents : nous vous racontons ces journées passionnantes.
Au sommaire :
Session 1. Au-delà du comportement alimentaire
Session 2. Aspects métaboliques
Session 3. Troubles du comportement et aspects psychiatriques
Session 4. Hormone de croissance chez l’enfant et l’adolescent
Session 5. Génétique
Session 6. Les adultes
Conclusion par le Pr M. Tauber
Téléchargez le compte-rendu complet rédigé par Rachel Hansen et Christine Chirossel en cliquant ici. : Meeting Toulouse 2014 PDF_V4
Nous vous rappelons cet appel du centre de référence aux parents d’adultes porteurs du syndrome. Le centre de référence n’a pas reçu suffisamment de réponses pour poursuivre cette étude qui permettra une meilleure connaissance du syndrome. Merci de consacrer un peu de votre temps pour répondre.
Vous trouverez ci après un appel du centre de référence pour participer à une étude dont le but est d’estimer le risque de certaines maladies pour les personnes avec un syndrome de Prader-Willi, risque très mal connu actuellement.
Merci à ceux qui le souhaitent de contacter le centre de référence pour remplir un questionnaire en ligne ou le télécharger et l’envoyer au centre de référence.
François Besnier
(suite…)
A la journée nationale d’octobre 2013 à Paris, Maïté Tauber a fait le point sur les recherches en cours et leur avancement.
Vous pourrez découvrir les grandes lignes de cette présentation si vous n’avez pu y assister ou les retrouver si vous étiez là et souhaitez vous les remémorer sur le lien suivant :
Un projet de recherche concernant le SPW dans le domaine sciences humaines et sociales, déposé suite à l’appel à projets de la Fondation Maladies Rares, a été accepté par le comité de sélection . Il a pour titre :
Evaluation de l’impact des capacités cognitives, exécutives et émotionnelles sur les difficultés d’adaptation et de socialisation des patients atteints du syndrome Prader-Willi : étude transversale de l’enfance à l’âge adulte et élaboration d’un programme de formation à l’attention des soignants et intégration dans « guide de pratiques partagées » .
L’investigateur principal est Virginie Postal , Université Bordeaux Segalen, Département de Psychologie. Sont associés à ce projet le CHU de Toulouse et l’association Prader-Willi France.
Vous trouvera ci-après l’avis d’un des évaluateurs :
« Ce projet présente un fort intérêt pour l’amélioration de la prise en charge des enfants et des adolescents affectés par le syndrome Prader Willi. Sa force majeure repose sur plusieurs points
– Il est conduit par une équipe reconnue, mature qui se propose de démontrer une face peu connue de ce syndrome : les dimensions émotionnelles et exécutives en jeu et spécifiques à ce syndrome.
– Le projet scientifique de recherche en SHS s’appuie sur une équipe médico-clinique qui possède une grande expertise dans la prise en charge du syndrome Prader Willi .
Le projet vise l’amélioration du parcours de vie du malade mais aussi une meilleure formation des parents et des professionnels qui prennent en charge ces patients en faisant reconnaître leurs difficultés émotionnelles. A moyen terme, la publication des résultats de l’étude peut faire une différence significative dans les conduites éducatives à l’égard des enfants et des adolescents atteints par le syndrome de Prader Willi.
Les outils d’évaluation utilisés dans l’étude sont des outils valides, reconnus par la communauté internationale, la durée sur deux ans est raisonnable ainsi que les moyens demandés
La mise en perspective des observations conduites par les chercheurs et celles des familles est riche en termes de production de connaissances potentielles et un attendu pour l’entourage familial est d’emblée caractérisé comme un des objectifs de l ‘étude. »
C’est une très bonne nouvelle qui devrait ouvrir des perspectives intéressantes dans l’accompagnement au quotidien des personnes concernées par le SPW.
AGENDA
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| 12 oct 24 JN | |
| 23/11 au 8/12 – Course virtuelle 3km | |
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Adhérez à l’association |
En rompant l’isolement et en participant à la vie de l’association, nous montrons aux pouvoirs publics et aux professionnels que nous sommes nombreux et que nous méritons toute leur attention.
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Le guide des pratiques partagées |
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