2ème Journée Maladies Rares à Expression Psychiatrique
12 Février 2010
Amphithéâtre de l’AFM
Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière – PARIS
Comité d’Organisation : Pr David Cohen, Pr Jean-Philippe Raynaud, Dr Olivier Bonnot, Dr Claudine Laurent
Etaient présents : F.Besnier, C.Chirossel, N.Ponsart.
Jusqu’à présent en France, la Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent a laissé un peu de côté la problématique des maladies rares alors même qu’en pratique quotidienne, elle est probablement la discipline la plus sollicitée sur le plan de la prise en charge, ne serait-ce qu’en ce qui concerne le retard mental.
Parmi ces maladies, le syndrome de Prader Willi présente des aspects somatiques et psychiatriques particulièrement intriqués.
Génétique : Dr Depienne ( Paris)
Les gènes impliqués dans l’autisme sont des gènes soumis à empreinte comme dans le SPW.
Ces gènes sont également dans la région q11-q13 du chromosome 15 qui contient environ une vingtaine de gènes.
De plus, dans l’autisme les mécanismes génétiques en cause sont des micro arrangements de type de microdélétions, duplications, triplications… comme dans le SPW.
Ceci permettrait de comprendre pourquoi certains aspects du SPW pourraient ressembler à un certain profil autistique.
Centre de Référence Necker : Dr Graziella Pinto
G.P. rappelle les différentes phases de l’étude cytogénétique des personnes ayant un SPW avec l’intérêt de l’analyse de méthylation du chromosome 15 en biologie moléculaire lorsque le diagnostic ne peut être fait en méthode Fish.
Elle rappelle les différents mécanismes génétiques à l’origine du SPW en insistant sur le seul mécanisme qui pourrait provoquer une récurrence familiale du SPW : la translocation équilibrée du chromosome 15 paternel qui ne s’exprimerait pas dans la région q11-q13.( mécanisme le plus rare).
Les conséquences de l’anomalie sur le phénotype dépendraient de la taille de la micro délétion sur la région q11q13.
Centre de Référence Toulouse : Dr G.Diene
A ce jour 504 enfants et 246 adultes sont suivis au centre de Référence.
900 cartes de soins ont été distribuées.
Le Dr Diene rappelle les grandes lignes du suivi des enfants.
Centre de Référence Toulouse : Dr E.Mimoun
Se consacrant à la période de transition, le Dr Mimoun insiste sur l’émergence des difficultés d’ordre psychologique, voire psychiatrique, à l’adolescence (16 ans).
Pour les parents, ce peut être une véritable « deuxième annonce du diagnostic ».
A cette période, on commence à parler projet de vie en parallèle avec projet professionnel.
Spécificités de cette période de transition notées par les professionnels : conflit entre autonomisation et protection.
Centre de Référence Paris Salpêtrière : Dr C.Poitou
40 adultes suivis depuis 2007.
Réflexions sur les mécanismes de l’hyperphagie : il existe une altération certaine de la satiété. L’imagerie cérébrale a permis de constater que les stimuli visuels provoqués par la nourriture sont différents dans le SPW .
Dans le SPW et par rapport à l’obésité commune, il y a une altération de la composition masse maigre par rapport à la masse grasse ( ce qui pourrait explique la diminution de la balance énergétique).
Complications de l’obésité : 25 % des adultes présentent un diabète type 2, 38% ont une HTA.
L’âge moyen des décès en Grande Bretagne est de 27 ans : les complications respiratoires infectieuses viennent en premier plan.
La réponse au stress est diminuée dans le SPW comme le montre la diminution de sécrétion du cortisol dans ces circonstances.
On regrette l’absence de structures d’accueil adaptées ….
Diagnostic différentiel du SPW : la disomie du chromosome 14 qui associe une obésité, un retard mental et une hypotonie.
Centre de Référence Hendaye
Le Dr D.Thuilleaux, psychiatre d’adultes à Hendaye, a le projet de recevoir des jeunes à partir de 16 ans (actuellement 20 ans).
Triple intérêt d’une telle structure :
– intérêt patient
– intérêt famille
– intérêt soignant
A Hendaye, un des principes fondateurs est la prise en charge de la personne dans sa globalité avec le lien entre aspect somatique et aspect psychiatrique.
Présentation de la désorganisation psychique dans le SPW avec comme conséquence majeure une adaptation sociale très compromise.
Nos enfants sont sociaux mais pas socialisés.
Denise Thuilleaux dit à quel point il est important de faire la différence entre mythomanie et délire. Ne pas trop vite conclure à des idées délirantes ( le jeune se sent alors angoissé) devant une simple idée de rêve ( le jeune se sent bien) …
Centre de Référence Toulouse : Dr M.Vigne, pédo-psychiatre
Le Dr Vigne rappelle la difficulté de la transition.
Reprend l’intérêt de dépister très tôt les troubles mentaux.
Importance de former l’environnement lors de l’enfance.
Centre de Référence des maladies rares à Expression Psychiatrique – Paris Salpêtrière : Dr O.Bonnot
Présentation de l’Etude EPITHOMAX ( Topiramate).
Objectif : proposer une réponse médicamenteuse en cas de SPW.
Les anti psychotiques ont pour effets secondaire de faire grossir ( contre indication relative dans le SPW).
Le Topiramate est un anti épileptique, thymo régulateur et anti impulsif
Projet:il est prévu d’inclure 112 patients : Hendaye 56, Paris 28 et Toulouse 28
Dose proposée : 200 mg de manière progressive et par jour pendant 8 semaines contre placebo en double aveugle.
Critères principaux : diminuer les phénomènes d’automutilation, les épisodes impulsifs et les troubles du comportement alimentaire
Rédigé par Ch.Chirossel le 16 02 2010
