Prader-Willi France

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Les aventures de PIWI Coeur

Les aventures de PIWI Coeur

par | 4 Mai 2020 | Actualités, Evénement

Une maman adhérente avait prévu d’organiser un parcours de Lyon à Lille pour parler du syndrome de Prader-Willi et des cardiopathies congénitales, autour d’un livre : celui qu’elle publie à propos de la première année de vie de sa fille porteuse des deux problèmes.
Ce parcours devait passer début juillet par plusieurs villes : Lyon, Dijon, Troyes, Reims, Lille, Arras
Du fait du contexte du Covid, il est maintenant évident que ce voyage ne sera pas possible.

Elle a redessiné les contours du projet : l’animation prendra la forme d’une revue numérique (liée à une cagnotte).

Chaque semaine, Marion partira  d’un dessin de son livre, dans leur ordre d’apparition. Autour de ce dessin, elle a commencé à publier et publiera chaque semaine sur Facebook et sur le blog  » piwicoeur .du sableetdescailloux.com »:

  • Un témoignage de son vécu, sous forme écrite,
  • L’histoire du dessin, par Agapanthe, l’illustratrice du livre,
  • L’éclairage d’un professionnel de santé/d’un membre d’une association, selon le thème du dessin. Cette interview pourra prendre différentes formes (écrite, audio, vidéo, autre…).

Vous pouvez suivre « Les aventures de Piwi Coeur » sur :

Facebook : https://www.facebook.com/piwicoeur/
Instagram : https://www.instagram.com/les_aventures_de_piwi_coeur/
Le site web : https://piwicoeur.dusableetdescailloux.com/

Et d’ors et déjà, vous pourrez commander le livre « Les aventures de Piwi Coeur ». N’hésitez pas à en parler autour de vous!

Les revenus de la vente et des dons seront partagés à égalité entre l’association « Petit Coeur de Beurre » et Prader-Willi France.

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

Enquête internationale : pandémie COVID-19 et troubles neurodéveloppementaux

par | 3 Mai 2020 | Actualités, Recherche

Nous vous avons transmis  l’enquête internationale,  indiquée par le  Centre de Référence du Syndrome de Prader-Willi (SPW)  et qui concerne les personnes et leurs familles, touchées par des troubles du neurodéveloppement dont le syndrome de Prader-Willi :
Voici les remerciements pour ceux qui ont répondu, et une sollicitation à y répondre pour ceux qui ne l’ont pas encore fait :

« Chers Parents, Cheres Associations !
L’enquête internationale sur la manière dont la pandémie et ses répercussions peuvent affecter les personnes avec des besoins spécifiques ainsi que leurs familles restera ouverte jusqu’au 30 juin !

Actuellement, nous enregistrons un taux de participation record avec plus de 5 600 participants, répartis sur 25 pays !
Vous pouvez suivre l’avancée de l’enquête en suivant ce lien https://www.specialneedscovid.org/news/

Nous sommes très heureux que la France se situe dans les 10 pays les plus participatifs.
Nous souhaitons remercier chaleureusement toutes les personnes ayant participé et les associations qui ont bien voulu relayer notre appel à participation auprès de leurs adhérents.

Nous avons également eu le plaisir d’apprendre que dans certains pays tels que l’Angleterre ou la Suisse, le gouvernement souhaite se saisir des résultats de cette enquête pour orienter les futurs plans de prise en charge des personnes avec besoins spécifiques.

Cette opportunité incroyable pourrait être envisagée en France également et c’est pourquoi nous vous sollicitons une ultime fois pour relayer et diffuser largement cette enquête.
Nous sommes maintenant convaincus que cette enquête apportera un éclairage nouveau sur les besoins des personnes avec besoins spécifiques, avec de nombreuses retombées potentielles.
Nous restons à votre disposition pour toute question. Encore merci

Nawelle Famelart
Docteure en psychologie – Université de Toulouse

Chercheurs/chercheuses principaux/principales de ce projet :
Prof. Andrea Samson & Dr. Daniel Dukes, chEERS Lab, Université de Fribourg et Institut universitaire suisse à distance, Suisse
Dr. Jo van Herwegen, Institut de l’éducation de l’UCL, Londres, Royaume-Uni

Notre équipe internationale de collaborateurs/collaboratrices sur ce projet :
www.specialneedscovid.org/team
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Dans le contexte actuel, un projet de recherche internationale a été lancé, grâce à une collaboration internationale de chercheur-e-s, pour étudier comment la pandémie de coronavirus (COVID-19) et ses répercussions politiques, sociales et économiques peuvent affecter ces personnes ainsi que leurs familles. L’ objectif est de contribuer à une meilleure compréhension de leurs expériences afin de permettre le développement de futures interventions pour améliorer leur qualité de vie.

De ce fait, un questionnaire en ligne a été créé. Il est destiné aux familles, aux parents, aux proches aidants ou aux soignant-e-s des personnes avec des besoins spécifiques (notamment avec troubles du neurodéveloppement : Syndrome de Prader-Willi, Troubles du Spectre Autistique, Syndrome de Williams, Trisomie 21, etc.). Celui-ci peut être rempli aisément en 30 minutes environ. Il restera ouvert jusqu’à fin mai minimum et peut-être jusqu’à juin 2020.

Vous trouverez un flyer contenant de plus amples informations sur cette étude : Cliquer ici pour le consulter ou le télécharger
Pour toutes questions complémentaires,  vous pouvez envoyer un courriel à l’adresse électronique suivante : [email protected].

 

Recommandations du Centre de référence du syndrome de Prader-Willi pour le déconfinement progressif

Recommandations du Centre de référence du syndrome de Prader-Willi pour le déconfinement progressif

par | 2 Mai 2020 | Actualités, Articles sur la santé

Le Pôle scientifique a demandé au Centre de Référence ses recommandations pour la sortie du confinement des personnes avec le syndrome de Prader-Willi. Nous vous les transmettons :

Déconfinement progressif  – Recommandations préliminaires pour la reprise de la scolarité des enfants et adolescents et la reprise d’activités chez les adultes

Principes :
Les décisions sont prises en tenant compte des souhaits de la personne et de sa famille et du rapport bénéfice/risque pour la personne elle-même et les personnes vivant au domicile.

Les enfants sont à faible risque de covid-19 même en présence d’obésité (https://www.sfpediatrie.com/actualites/communique-sfp-societes-specialite). Malgré un risque théorique de susceptibilité aux affections respiratoires, il n’y a pas eu de complications sévères rapportées chez les enfants et adolescents avec un syndrome de Prader-Willi dans les pays où le coronavirus circule et c’est aussi le cas en France. La scolarité peut donc être reprise comme pour tout enfant en tenant compte des principes évoqués ci-dessus. S’il existe un risque pour certains membres de la famille, la discussion se fait au cas par cas avec le médecin traitant de la famille.

Dans les situations d’enfants ou d’adolescents avec une obésité et/ou des complications sévères en particulier, respiratoires, diabète et/ou cardiaques, on peut considérer que le risque théorique de forme grave de covid-19 est augmenté et la reprise de la scolarité doit donc être discutée au cas par cas, en tenant compte du risque lié au confinement par rapport au risque lié au déconfinement (en particulier la prise de poids, la vie en famille). Dans tous les cas, il est très important de maintenir une activité régulière et une sortie au moins quotidienne.

Chez les adultes avec un syndrome de Prader-Willi, le risque théorique de forme sévère de covid-19 lié à l’obésité et ses complications est en théorie plus important (http://www.afero.fr/article/etat-des-connaissances-et-recommandations) que celui de la population générale; cependant, il n’ y a pas à ce jour de confirmation de cette augmentation. La protection des personnes doit être assurée à la maison et à l’extérieur. Un arrêt de travail peut être prescrit si les personnes travaillent. Les gestes barrières et le port du masque doivent être maintenus lors des sorties.

Si les établissements médico-sociaux accueillant les personnes ouvrent progressivement au public, les décisions d’accueil seront prises entre les établissements, les personnes et leur famille et les médecins en suivant les mêmes principes que ci-dessus et avec le respect des gestes barrières.

Message concernant les séjours à l’Hôpital marin d’Hendaye

Message concernant les séjours à l’Hôpital marin d’Hendaye

par | 22 Avr 2020 | Actualités, Articles sur la santé

Voici les dernières informations concernant l’Hôpital Marin d’Hendaye : les séjours des mois de MAI et JUIN sont annulés.
Nous restons attentifs aux consignes sanitaires du Ministère de la Santé mais surtout aux données épidémiologiques du COVID-19, notre souci premier étant de veiller au bien-être de nos patients.
Par conséquent, nous vous tiendrons informés de toute modification concernant les prochains séjours à Hendaye, avec un délai minimum d’un mois permettant la prise en charge du transport et la préparation du séjour.
Prenez soin de vous !

C. GOUSSERY
Assistante Médico-administrative – Hôpital Marin d’Hendaye 

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

Communiqué scientifique sur l’étude ZEPHYR

par | 15 Avr 2020 | Actualités, Recherche

Étude Zephyr – Information du pôle scientifique de PWF après échange avec le Pr MaithéTauber, coordonnatrice du Centre de Référence du syndrome de Prader-Willi

Les laboratoires américains Millendo Therapeutics ont décidé d’arrêter de manière inattendue, à l’étape intermédiaire des 3 mois, l’étude internationale ZEPHYR en phase IIb. Les premiers résultats obtenus sur le critère principal d’efficacité ne sont pas statistiquement significatifs. On a retrouvé un important effet placebo comme dans les autres études. Le simple fait de s’intéresser à la personne peut en effet modifier son comportement.

La recherche autour de la ghreline ne s’arrête pas pour autant !
Au vu de données statistiques, Millendo Therapeutics a brutalement arrêté l’étude Zephyr. Mais les centres investigateurs souhaitent pouvoir analyser finement les résultats pour permettre à d’autres équipes de continuer à étudier les différents mécanismes dans lesquels la ghreline est impliquée.
Les recherches sur le syndrome de Prader-Willi ne s’arrêtent pas pour autant, d’autres molécules sont développées et pourront être utilisées dans des essais cliniques en cours ou à venir.

Pour rappel, un essai clinique est toujours indispensable pour toute mise sur le marché d’un nouveau médicament ou d’une nouvelle indication thérapeutique.
Il se déroule en quatre phases successives qui s’enchaînent et permettent de contribuer à mettre au point un traitement efficace et sûr.

  • La phase I permet de tester la tolérance et l’absence d’effets indésirables du médicament, le plus souvent chez des volontaires sains.
  • La phase II permet d’évaluer l’efficacité thérapeutique optimale en fonction de la dose du médicament

Cette phase peut être divisée en Phase IIa et Phase IIb, qui servent respectivement à démontrer l’efficacité du médicament et sa sûreté d’utilisation ainsi qu’à trouver la juste dose pour un effet thérapeutique optimal.

  • La phase III (étude pivot) est indispensable pour démontrer l’efficacité du médicament par comparaison avec un placebo ou à un médicament de référence.
  • La phase IV assure le suivi à long terme du médicament après sa commercialisation. Elle permet de dépister des effets secondaires rares ou des complications tardives.
Questionnaire en vue d’une formation « parents experts »

Questionnaire en vue d’une formation « parents experts »

par | 14 Avr 2020 | Actualités, La filière Défisciences

De nombreuses associations de patients porteurs de maladies rares font part des difficultés rencontrées par les parents pour gérer les conséquences de la maladie de leur enfant sur leur vie quotidienne (impact psychologique, gestion des démarches médico-sociales, interaction avec les professionnels de santé…).

Ce constat a amené plusieurs filières Maladies rares, dont la filière DéfiScience, à réfléchir à la création d’une formation dite « parents experts » qui devrait permettre aux parents formés d’acquérir des compétences (quelle que soit la pathologie) :
– dans le soutien (gérer l’impact de la maladie de son enfant sur lui, sur soi, sur sa famille + appréhender le rôle d’écoutant dans les associations)
– dans la représentation auprès des hôpitaux, des institutions, lors de congrès, auprès des laboratoires, auprès d’industriels…

Le  questionnaire proposé permettra à la filière de recenser les besoins et d’élaborer un pré-programme de formation.
                                                                                   MERCI POUR VOTRE PARTICIPATION ! 

Cliquez ici pour accéder à ce questionnaire en ligne (25 questions, 5 à 10 minutes maxi environ) avant le 30 avril 2020

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