Prader-Willi France

Le site de l'association Prader-Willi France
Un guide pour bien formuler les demandes sur le dossier MDPH

Un guide pour bien formuler les demandes sur le dossier MDPH

par | 29 Mar 2021 | Actualités, Aides administratives

L’association des Paralysés de France handicap vient de publier un guide pour aider à  :

  • mieux identifier et formuler les souhaits de la personne que vous accompagnez ;
  • vous poser la question de leur adéquation avec les vôtres ;
  • identifier vos propres besoins en tant que proche, aidant familial

Vous y trouverez les références aux textes d’où découlent les aides accordées en cas de handicap (ex: Plan personnalisé de compensation du handicap. » Art. R. 146-28 du code de l’action sociale et des familles) et vous y référez pour défendre vos demandes.

Le guide est disponible à ce lien : Guide pour les parents, conjoints et autres proches… 

Information vaccination Covid19

Information vaccination Covid19

par | 23 Mar 2021 | Actualités, Articles sur la santé

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) en lui-même ne constitue pas une pathologie à risque de forme grave de Covid-19,.
En accord avec l’organisation internationale IPWSO (https://ipwso.org/), le centre de référence préconise la vaccination pour les personnes adultes avec un SPW lorsque sont associés :

  • l’obésité (indice de masse corporel > 30 kg/m2)
  • l’insuffisance respiratoire
  • l’hypertension artérielle,
  • l’insuffisance cardiaque,
  • le diabète (de type 1 et de type 2),
  •  l’insuffisance rénale

Il est conseillé de vous rapprocher du médecin traitant afin d’obtenir une ordonnance pour la vaccination.

Pour les personnes hébergées en maison d’accueil spécialisée (MAS) et foyer d’accueil médicalisé (FAM) la vaccination est ouverte dès le 18 Janvier (https://www.sante.fr/centres-vaccination-covid.html)

Les informations concernant la vaccination des personnes avec un SPW seront régulièrement mises à jour sur le site du Centre de Référence  et de Prader-Willi France en fonction de l’évolution des recommandations gouvernementales.

Centre de Référence du SPW
Pôle Scientifique de PWF

Nouveau fascicule Petite Enfance

Nouveau fascicule Petite Enfance

par | 22 Mar 2021 | Actualités, Publications utiles

Une nouvelle brochure « Le syndrome de Prader-Willi et le jeune enfant »  est maintenant disponible, consultable et téléchargeable sur le site. Lien : Web-PWF-Livret-IPSWO-VF
Il s’agit de la traduction française d’une brochure réalisée par l’IPWSO » (International Prader Willi Syndrome Organisation).

La traduction a été relue et travaillée par des parents de jeunes enfants afin d’avoir une approche et des conseils adaptés à l’accompagnement qui est proposé  sur le territoire français.
Cette brochure est simple à lire et centrée sur la vie de la famille. Elle apporte une vision réaliste et positive et peut aider ainsi à bien vivre avec son petit enfant.

Faites-nous vos retours !
Marie-Odile Besnier

 

Le syndrome de Prader-Willi, hormones sexuelles, fertilité

Le syndrome de Prader-Willi, hormones sexuelles, fertilité

par | 22 Mar 2021 | Actualités, Etre attentif

Le Dr Joyce Whittington et le Clinical and Scientific Advisory Board (CSAB) de l’IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organisation) ont rassemblé un ensemble de textes publiés dans le dernier trimestre 2020 dans des revues scientifiques avec comité de lecture. Ce Comité a également mis à jour en février 2021 la version du guide Hormones sexuelles, fertilité et sexualité.

Ce document a été traduit par Prader-Willi France. Vous pourrez y trouver des informations sur le traitement par hormones sexuelles et leurs effets. Ce texte comprend également ce que l’on sait sur la sexualité des personnes avec un syndrome de Prader-Willi (SPW) et des informations sur quatre cas de grossesses avérés chez des femmes avec un SPW. Le CSAB est conscient des nombreuses questions qui peuvent être soulevées. N’hésitez pas à lui transmettre vos commentaires (https://ipwso.org/information-for-families/sexual-development/).

Pour consulter ou/et télécharger le document en français, cliquez sur le lien suivant :   SPW_sexualite

 

Panorama des recherches sur le syndrome de Prader-Willi

Panorama des recherches sur le syndrome de Prader-Willi

par | 27 Fév 2021 | Actualités, Recherche

Le SPW fait depuis des années l’objet d’un nombre croissant de publications scientifiques.  L’IPWSO publie trimestriellement une liste de ces publications, la plupart en anglais que vous pouvez trouver en suivant ce lien : https://ipwso.org/information-for-medical-professionals/research-papers/

Le pole scientifique s’efforce de suivre ces travaux dans la limite de ses compétences et avec l’aide du Conseil Scientifique.

La liste ci-après n’est qu’un commentaire très succinct de ces publications parues au cours du dernier trimestre 2020. Nous avons mis le lien vers les publications de chercheurs français, très présents comme vous pouvez le constater. Certaines recherches en sciences humaines et sociales, en croissance actuellement, peuvent être absentes de cette liste. Ne figurent ici que des publications dans des revues internationales à comité de lecture.

Publications

Nombre de publications : 47 dans ces trois derniers mois

On note le grand nombre de publications en endocrinologie et génétique.

Recherches cliniques

Le SPW fait l’objet de plusieurs recherches cliniques dont les principales, en phase III, c’est à dire visant à obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont listées ci-après :

  • Carbetocin, analogue de l’ocytocine étude menée aux USA par Soleno Therapeutics , effets sur l’hyperphagie et le comportement. Etude terminée. Résultats intéressants mais mais à compléter avant de pouvoir pour demander actuellement une AMM. https://www.fpwr.org/blog/carbetocin-for-pws-phase-3-clinical-trial-results-announced Suite possible.
  • DCCR (Diaoxide choline controlled release)  Etude menée aux U.S.A par le laboratoire SOLENO THERAPEUTICS. Pour plus de détail, consulter la page de Praderwillinews correspondante à ce lien. Etude terminée. Résultats intéressants mais à compléter avant de pouvoir demander actuellement une AMM. Suite possible.
  • OTBB3 Ocytocine nouveau-nés, étude européenne, promoteur CHU Toulouse (Maithé Tauber), portant sur « oral and social skills », en cours

Il existe aussi actuellement plusieurs études en cours en phase 2. (Rappelons que l’objectif d’une phase II est d’étudier l’efficacité du produit, d’approfondir les connaissances sur sa tolérance et de rechercher la plus petite dose efficace).

 La majorité de ces études portent sur l’hyperphagie mais aussi sur le comportement, avec des difficultés dans ce cas pour prouver l’efficacité du traitement.

Complément pour rédiger le dossier MDPH dans le cas de maladies rares

Complément pour rédiger le dossier MDPH dans le cas de maladies rares

par | 27 Fév 2021 | Actualités, Aides administratives

Une commission du Groupement National de Coopération Handicaps Rares (GNCHR) et plusieurs filières de santé Maladies rares, ont mis au point un document dont l’objet est de permettre une description plus précise du handicap rare et des attentes en matière de compensation nécessaire. Ce document est en phase d’expérimentation. Vous pouvez l’utiliser et le joindre à votre dossier MDPH.

Lien pour consulter et télécharger le document : Experimentation 2021 – Document complementaire numerique

Lien pour consulter et téélcharger le courrier d’accompagnement à l’évaluation du document : Courrier d-accompagnement

Le GNCHR souhaite alors que vous preniez un peu de temps pour faire l’évaluation de ce document complémentaire via un questionnaire en ligne, et ce avant le 31 décembre 2021. Cliquer ici pour acceder au questionnaire.

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