Accord de la FDA pour le traitement de l’hyperphagie des personnes avec un syndrome de Prader-Willi, de Soleno

Accord de la FDA pour le traitement de l’hyperphagie des personnes avec un syndrome de Prader-Willi, de Soleno

Mardi 26 mars, la presse annonce l’accord donné par la FDA (Food and Drug Administration), l’agence qui autorise la vente de médicament sur le marché américain, à Soleno Therapeutics pour son traitement de l’hyperphagie destiné aux personnes avec un syndrome de Prader-Willi.

Voici un extrait de l’article d’Investing.com :

Soleno Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SLNO), une société de biotechnologie …, a annoncé l’approbation par la FDA de VYKAT XR pour le traitement de l’hyperphagie chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi (SPW), un trouble génétique rare. .. Ce médicament, précédemment connu sous le nom de DCCR, est le premier traitement approuvé ciblant spécifiquement l’hyperphagie, une condition caractérisée par un appétit insatiable conduisant à une obésité potentiellement mortelle. VYKAT XR devrait être disponible aux États-Unis à partir d’avril 2025….
La décision de la FDA s’est basée sur un programme clinique complet, incluant un essai de Phase 3, qui a montré une aggravation significative de l’hyperphagie chez les patients passés au placebo par rapport à ceux qui ont continué avec VYKAT XR. Les patients avaient été traités avec le médicament pendant une moyenne de 3,3 ans avant l’essai…
Les effets Les effets indésirables les plus courants comprenaient l’hypertrichose, l’œdème, l’hyperglycémie et l’éruption cutanée.

Lire l’article complet à ce lien : article investing.com

Maladies rares Info Services

Maladies rares Info Services

Nous vous rappelons que Maladies Rares Info Services peut vous apporter sur aide sur des questions que notre association ne couvre pas, comme des renseignements de nature juridique, des questions « pointues » sur les aides de la MDPH, leur cumul, la preparation de la retraite,….

Vous pouvez poser vos questions par téléphone avec un numéro gratuit 0 800 40 40 43 avec ou sans rendez-vous, et par mail via le formulaire (confidentiel) à remplir sur leur site.

Ce service est de grande qualité, une réponse sera systématiquement apportée (environ deux jours pour des questions « pointues »), nous l’avons expérimenté.

Le lien avec leur site : https://www.maladiesraresinfo.org/ 

Vie affective et intime des personnes avec une maladie rare associée à une déficience intellectuelle

Vie affective et intime des personnes avec une maladie rare associée à une déficience intellectuelle

Nous republions cet article où nous avons mis les liens avec les replays de tous les webinaires, en espérant que les personnes qui n’ont pas pu les suivre en direct, puissent en bénéficier, car le sujet nous concerne tous.

La filière Défiscience Intellectuelle, en lien avec la filière AnDDi-Rares, a organisé un cycle de webinaires sur le thème de la vie affective et intime pour les porteurs d’une maladie rare associée à un trouble du développement intellectuel (TDI). Les professionnels de notre centre de référence PRADORT et plus particulièrement ceux de l’hôpital marin d’Hendaye, y ont participé activement.

Les webinaires réalisés en 2023 ont été enregistrés et sont disponibles en replay (cliquez sur le nom du webinaire pour y accéder) :

Fil rouge: Dr. Carole DURAND. médecin PMI, Association APARSA, Montpellier
Avec la participation d’ Associations partenaires : Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB), Génération 22, Fragile X France, Alliance Syndrome de Dravet, Valentin APAC, Prader-Willi France.

On parle de la recherche-action Coord+Prader dans le n° 169 du magazine de l’UNAPEI

On parle de la recherche-action Coord+Prader dans le n° 169 du magazine de l’UNAPEI

Dans le numéro 169 de Vivre Ensemble, la revue de l’UNAPEI, un article a été consacré à la recherche-action COORD+PRADER menée par l’Equipe Relais Handicaps Rares de l’Ile-de-France. L’article souligne un des piliers de la recherche-action : donner la parole à la personne et travailler avec elle pour l’accompagner dans ses choix, un axe exigeant mais fructueux.
Nous vous restituons l’article extrait de la revue ( consulter ou télécharger en cliquant sur ce lien) : VE169_COORD+PRADER

 

Les aventures de Piwi Coeur, le tome 5 bientôt disponible !

Le Tome 5 des Aventures de Piwi Coeur bientôt disponible !

Rejoignez Piwi Coeur dans sa nouvelle aventure, un récit qui touche le cœur et l’esprit.

Comme le dit Piwi Cœur (le vrai) à toutes les personnes qu’il croise en ce moment : « Bonne année, bonne santé ! »
De mon point de vue de maman, je dirais qu’une bonne année pour lui, c’est une année sans pépin de santé, effectivement (à part de temps en temps une paire de lunettes à changer, aller, ça va encore, c’est même plutôt bon signe…). Ensuite, une bonne année, c’est une année ou Piwi Cœur déboule de sa chambre chaque matin en criant :
— Y’a école aujourd’hui ?
— Oui, tu vas à l’école aujourd’hui.
— Et après ?
— Après, tu vas chez l’orthophoniste et la psychomotricienne.
— On va jouer ?
— Oui !
— Beaucoup beaucoup ?
— Oui oui, beaucoup beaucoup !
Et qu’il se met à sautiller sur place en levant les pouces :
— Ouais ! Super !

Oui, je crois bien que c’est aussi simple que ça, une bonne année… Pour Piwi Cœur, mais aussi pour ses grands-parents, ses parents, ses frères et sœurs. Et j’élargirais volontiers à tous ceux dont le bonheur est lié, d’une certaine façon, à celui de Piwi Cœur : les professionnels médicaux et paramédicaux, les enseignants, ATSEM, AESH, ceux qui lui permettent de participer à des activités extra scolaires, et même, ses voisins. Car il me semble que nous sommes tous pour beaucoup dans l’entrain avec lequel Piwi Cœur saute du lit chaque matin, et que Piwi Cœur est pour beaucoup dans l’entrain avec lequel nous sautons du lit chaque matin.

Ce début d’année est marqué pour Agapanthe et moi par la préparation de l’épisode 5 et la tournée dans le sud est qui va accompagner sa sortie (24 au 28 février). Nous sommes même dans la dernière ligne droite !

Il ne reste plus que trois dessins à réaliser pour Agapanthe (sur 28). Ainsi que le dessin de la couverture. De mon côté, j’ai posé le premier jet du manuscrit. Il ne reste « plus qu’à » relire et probablement, en relisant, réécrire !

Nous passerons au montage la semaine prochaine. Objectif : le document chez l’imprimeur avant la fin du mois. Sauf imprévu majeur, nous devrions être bien dans les temps.

 

Et toi, ami lecteur, que peux-tu faire pendant ce temps ? Penser à nous bien sûr, nous encourager comme tu sais si bien le faire. Et relire l’épisode 4 : l’épisode 5 continue sur le thème de la communication, et Héhur le Mur y garde une place centrale. Sa personnalité est riche et complexe. En relisant l’épisode 4, tu découvriras probablement de nombreux éléments à côté desquels tu étais passé sans les voir !

Course virtuelle pour le syndrome de Prader-Willi 2024

Course virtuelle pour le syndrome de Prader-Willi 2024

Le site de la course virtuelle est ouvert depuis octobre 2024.
Vos temps (pour les sportifs qui le souhaitent – la course est officielle) pourront être enregistrés du 23 novembre au 8 décembre.
Lien avec le site de la course : https://courirpourlespw.fr/
N’hésitez pas à prendre votre brassard !

Une première équipe dans l’Ouest de Paris s’est déjà mobilisée avec succès dimanche dernier au Pecq.
Les organisateurs ont fait suivre l’effort par un réconfort : apéro avant le déjeuner. Très belle initiative!
Merci Pauline et Antoine.