Prader-Willi France

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NOUVELLE CARTE DE SOINS ET D’URGENCE POUR LE SPW

NOUVELLE CARTE DE SOINS ET D’URGENCE POUR LE SPW

par | 26 Déc 2020 | Actualités, Articles sur la santé

Les filières de santé maladies rares, sous l’impulsion du Ministère de la Santé, proposent de remettre aux patients atteints d’une maladie rare, une CARTE DE SOINS ET D’URGENCE, spécialement conçue pour la maladie rare dont ils sont porteurs.
Cette carte précise les points de vigilance spécifiques lors d’une situation requérant les services des urgences.

Un groupe de travail associant le centre de référence du SPW, l’association Prader-Willi France et la filière DéfiScience, a élaboré́ une nouvelle carte de soins et d’urgence pour le syndrome de Prader-Willi.
Cette nouvelle carte doit être renseignée par un médecin qui suit la personne porteuse d’un SPW (médecins spécialisés des centres de référence et de compétence du syndrome de Prader-Willi, ou médecin traitant assurant le suivi médical du patient).
En pratique, comment l’obtenir ?

Lors du rendez-vous habituel de votre enfant avec le médecin spécialiste d’un centre de référence (Toulouse, Hendaye et Paris), ou d’un centre de compétence, la carte de soins et d’urgence vous sera remise. Vous pourrez remplir ensemble les informations utiles concernant votre enfant.

Si votre enfant n’est pas suivi dans un centre de référence ou de compétence, mais par un médecin traitant, ce professionnel ou vous, adressent le bon de commande au centre de référence pour que la carte de soins et d’urgence lui soit envoyée. Lors d’une visite chez ce dernier, vous pourrez remplir ensemble les informations utiles concernant votre enfant.

Vous pouvez trouver le bon de commande

  • en cliquant sur ce lien ou
  • sur le site de PWF (onglet Professionnels puis Médical) –  ou
  • sur le site du centre de référence de Toulouse, sur la page d’accueil (Documents disponibles) – https://www.chu-toulouse.fr/-centre-de-reference-du-syndrome-de-prader-willi

Coordonnées du centre de référence :
Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
Service d’Endocrinologie – Hôpital des Enfants –
330 avenue de Grande Bretagne
TSA 70034 – 31059 Toulouse Cedex 09
05 34 55 86 98  – [email protected]

Recherche sur l’apprentissage de la lecture pour des enfants porteurs d’un syndrome de Prader-Willi

par | 8 Déc 2020 | Actualités, Scolarité

Vanina Morison avec une équipe de chercheurs, de l’université de Rennes , sous la direction de Nathalie Marec Breton, conduit une recherche sur l’apprentissage de la lecture chez les enfants porteurs d’un syndrome de Prader-Willi (SPW). Cette étude a été financée  par Prader-Willi France et la région Bretagne.

Son objectif est d’identifier les difficultés de la mise en place de l’apprentissage de la lecture chez des enfants avec un SPW et de pouvoir ensuite développer un outil de remédiation favorisant un accompagnement plus adapté aux spécificités des personnes porteuses d’un SPW.

La recherche a étudié une cohorte de 11 enfants dont l’âge moyen était de 6 ans et 7 mois au début de l’étude.
Chaque enfant a été rencontré une fois par an pendant 3 ans.

L’étude n’est pas terminée en raison des difficultés liées au contexte sanitaire et au congé de maternité de Vanina Morison. Mais elle a déjà fait l’objet d’une publication et d’une présentation au 13e Colloque International du Réseau Interuniversitaire de (PSYDEV) PSYchologie du DEVeloppement et de l’éducation à Nancy en octobre 2020.

Les quelques lignes qui suivent ne prétendent pas faire un résumé de cette publication au contenu scientifique très complexe mais cherchent à en résumer quelques éléments importants: c’est à dire

  • la très grande hétérogénéité interindividuelle,
  • une progression globale, bien qu’il existe un décalage par rapport au niveau scolaire attendu, en fonction des âges chronologiques,
  • la présence de possibilités d’apprentissage de la lecture, apprentissage qui se mettra en place en général avec un retard variable suivant les personnes.

C’est d’ailleurs ce que constatent les familles, beaucoup d’enfants sachant lire et écrire en ayant acquis cette compétence à des âges très variables (note de PWF).

La suite de l’étude, avec le suivi dans le temps des enfants inclus dans cette recherche, devrait permettre de déboucher sur des méthodes et recommandations d’apprentissage. La soutenance de thèse est prévue au plus tard en novembre-décembre 2021.

François Besnier pour le pôle scientifique

Prestation d’aide à la vie partagée

Prestation d’aide à la vie partagée

par | 27 Nov 2020 | Actualités, Lieux de vie

Le 16 novembre 2020, le Premier ministre a annoncé la mise en place d’un budget de 45 millions pour financer la nouvelle prestation d’Aide à la Vie Partagée (AVP).

Cette prestation AVP est destinée à remplacer l’actuel « financement des structures », appelé forfait pour l’habitat inclusif, par une aide individuelle. Elle permettrait de garantir à toute personne, âgée ou handicapée, de financer par ses propres ressources les coûts d’une vie partagée dans un logement Accompagné, Partagé et Inséré dans la vie locale (API), même avec des revenus modestes. Son bénéfice supposerait :

  • Que le logement occupé par la personne ait fait l’objet d’une convention de logement API
  • Que la personne elle-même remplisse les conditions d’accès, lesquelles devraient être plus simples et plus larges que la Prestation de compensation du handicap (PCH) ou que l’Allocation personnalisée d’autonomie (APA)

Elle répond aux recommandations du rapport sur l’habitat inclusif remis au Gouvernement par M. Piveteau et M. Wolfrom le 26 juin 2020. Ce rapport pointe 12 freins à l’habitat inclusif et propose cette nouvelle notion de l’habitat accompagné, partagé et inséré dans la vie locale. Vous pouvez consulter ce rapport Rapport habitat inclusif juin 2020.

L’habitat partagé existe déjà (exemple : L’Arche, Simon de Cyrène,..) mais leur extension se heurte à l’absence de dispositif de solvabilisation universel et durable pour les habitants de logements API qui n’auraient pas les moyens de financer les fonctions de régularisation et d’animation de la vie collective.

Pour les personnes avec un syndrome de Prader-Willi, cette notion prend en compte la variété des situations, puisque que l’on pourra rechercher des formules accompagnées mais avec plus ou moins de partage et plus ou moins d’insertion selon les besoins.

Animation expliquant le syndrome de Prader-Willi

Animation expliquant le syndrome de Prader-Willi

par | 26 Nov 2020 | Actualités, La filière Défisciences

DéfiScience a dans ses missions  celle  de communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares dans le domaine du neurodéveloppement.

A ce titre, le pôle formation de DéfiScience a réalisé avec le Centre de référence, une animation sur la génétique du syndrome de Prader-Willi. L’ animation permet de comprendre quelles anomalies génétiques engendrent les différents mécanismes génétiques à l’origine d’un syndrome de Prader-Willi.

Recherche novatrice sur la fratrie

Recherche novatrice sur la fratrie

par | 25 Nov 2020 | Actualités, Fratrie, Non classé

Une adhérente de l’association, étudiante en sciences humaines et sociales, entreprend une étude scientifique sur l’impact du handicap dans la vie des frères et soeurs de la personne touchée par un syndrome de Prader-Willi.

Pour ce faire, elle lance un appel à volontaires, dont le détail est disponible à ce lien : Recherche sociologie_appel a candidatures

Les membres d’une fratrie, volontaires pour partager leur histoire, et répondant aux critères, se font connaître avant le 18 décembre 2020 (voir l’affiche n°1) en remplissant le questionnaire disponible et téléchargeable à ce lien : Recherche sociologie_document à destination des freres et soeurs qui souhaitent participer

Dans la seconde moité de décembre, ceux qui seront sollicités se verront proposer une date d’entretien (voir l’affiche n°2).

Nus vous remercions de faire bon accueil à cette demande.

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