Prader-Willi France

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Prader-Willi France aura 20 ans cette année !! Save the date : 15 octobre 2016 à Toulouse

par | 16 Fév 2016 | Historique

 

Nous fêterons ce bel anniversaire lors de la prochaine Journée Nationale

samedi 15 octobre 2016

dans des locaux de l’hôpital Purpan – Place du Dr Baylac– 31000Toulouse

« De la recherche à la vie quotidienne : les défis relevés et ceux à relever !! »

Le 30 mars 1996, à l’initiative de Nicolette Ponsart et de Jean-Yves Belliard, nous nous retrouvions, quelques familles, pour créer une association autour du syndrome de Willi-Prader, syndrome inconnu à l’époque ou si peu connu que nous le pensions plus rare qu’il ne l’était en réalité. Nous étions chacun de nous, « seuls au monde » avec un enfant, un adolescent ou un adulte dont l’étrangeté nous déconcertait et nous laissait désemparés et angoissés devant un avenir que nous ne pouvions imaginer.

Nous sommes maintenant plus de 700 familles et le syndrome de Prader-Willi (dénomination aujourd’hui mondialement utilisée) est de mieux en mieux décrit, aussi bien dans les sciences médicales que dans les sciences cognitives et sociales.

La création du centre de référence en 2004, avec lequel nous travaillons et échangeons étroitement a permis de faire progresser cette connaissance.

Grace à vos nombreux dons, nous soutenons d’importants projets de recherche initiés ou non par le centre de référence.

Nous cherchons aussi à avancer vers un meilleur accompagnement de nos enfants et des familles. Nous produisons et mettons à la disposition de tous (familles et professionnels) une documentation importante, des informations et des pistes pour que des solutions adaptées soient proposées aux personnes avec le syndrome.

Mais il reste tant à faire pour que la vie au quotidien de toutes et tous soit plus facile et que nos enfants jeunes ou âgés puissent trouver leur place dans la société et avoir une vie heureuse.

Une large place va donc être donnée le 15 octobre prochain aux acteurs du centre de référence sans lesquels nous ne serions pas arrivés là.

Les professionnels du monde médicosocial seront aussi présents pour témoigner de leur engagement dans l’accompagnement de toutes les personnes avec le syndrome.

Le programme vous sera communiqué prochainement, mais réservez déjà cette date !

J’espère que nous nous retrouverons très nombreux pour cette journée qui se terminera sur une note festive.

Rendez-vous le 15 octobre 2016 à Toulouse !

François Besnier

Ocytocine : Du nouveau pour la recherche

par | 8 Fév 2015 | Recherche

 

L’équipe de François Muscatelli vient d’avoir une publication concernant ses recherches sur l’ocytocine, acceptée par la revue internationale Biological Psychiatry.

C’est une reconnaissance de la qualité du travail mené par cette équipe. C’est également une illustration de la collaboration fructueuse entre les équipes de recherches fondamentale et clinique.

L’équipe de recherche de l’Inserm dirigée par Françoise Muscatelli à I’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée à Marseille (Unité 901 de l’Inserm, Aix-Marseille Université) vient de mettre en évidence l’efficacité d’un traitement périnatal par l’ocytocine, hormone connue pour déclencher l’accouchement, pour supprimer définitivement des troubles du comportement de type autistique chez la souris déficiente pour le gène Magel2. Des mutations de ce gène sont retrouvées chez des patients autistes ou qui présentent un syndrome de Prader-Willi. Préalablement l’équipe avait prouvé avec succès que l’apport de l’ocytocine rétablit un comportement alimentaire normal chez ces souriceaux pour lesquels l’absence de reflexe de succion engage leur pronostic vital.

 Prader-Willi France soutient ces recherches depuis des années.

Les possibilités ouvertes par cette recherche sont une source d’espoir pour l’avenir de nos enfants.  (suite…)

Je suis Charlie

par | 11 Jan 2015 | Historique

E-SUIS-CHARLIE
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Les évènements de cette semaine nous concernent tous.
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La liberté de la presse, les libertés tout court ont été attaquées. Ce sont aussi des valeurs auxquelles nous sommes particulièrement attachées comme la tolérance, le respect de la différence qui ont été niées.
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Nous tenons à manifester notre solidarité avec les victimes de ces attentats et notre attachements à ces valeurs.
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Que ceux qui désirent s’associer nous envoient leurs photos. Nous les insérerons sur le site.
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Maya u00E0 la Charlie marche (2)

Cultivons nos différences

 

 

Rappel du centre de référence pour participer à une étude

par | 17 Nov 2014 | Recherche

Nous vous rappelons cet appel du centre de référence aux parents d’adultes porteurs du syndrome. Le centre de référence n’a pas reçu suffisamment de réponses pour poursuivre cette étude qui permettra une meilleure connaissance du syndrome. Merci de consacrer un peu de votre temps pour répondre.

Vous trouverez ci après un appel du centre de référence pour participer à une étude dont le but est d’estimer le risque de certaines maladies pour les personnes avec un syndrome de Prader-Willi, risque très mal connu actuellement.

Merci à ceux qui le souhaitent de contacter le centre de référence pour remplir un questionnaire en ligne ou le télécharger et l’envoyer au centre de référence.

François Besnier
 (suite…)

Rapport Piveteau : « Zéro sans solution »

par | 29 Juil 2014 | Médico-social

 

Les problèmes soulevés par la situation d’Amélie Loquet et de sa famille ont poussé le ministère des affaires sociales et de la santé à confier à M. Piveteau, conseiller d’état et ancien directeur de la CNSA, l’organisation d’un groupe de travail « chargé de la réflexion sur les évolutions de la réglementation, de l’accompagnement et de la prise en charge des personnes handicapées, dans le but d’éviter la survenue de situations critiques ».

J’ai été invité à y participer au nom de Prader-Willi France, à côté de grosses associations (UNAPEI…), de professionnels de santé et des ESMS et de représentants des ARS, MDPH et des ministères concernés. Le travail de ce groupe s’est traduit par un rapport envoyé aux ministères concernés. (suite…)

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