FPWR (Foundation for Prader-Willi Reseach), Fondation Maladies Rares, Opération Puzzle, Un Petit Pas, soutiens au Centre de référence, à l’Inserm, projets européens, etc., les initiatives en faveur de la recherche autour du syndrome de Prader-Willi (SPW) se multiplient et il peut être difficile d’avoir une vue d’ensemble des tous ces efforts. Aussi me semble-t-il important de préciser la politique et la position de PWF dans ce paysage.
A la création de l’association, en 1996, les objectifs prioritaires étaient de rompre l’isolement des familles, de les soutenir, de faire connaître le syndrome auprès du milieu médical pour un diagnostic précoce, de progresser dans la connaissance du syndrome, etc., tâches que nous poursuivons toujours.
Par les remontées des professionnels du Conseil scientifique, créé dès le début de l’association, et des contacts avec les associations étrangères regroupées au sein de l’IPSWO, PWF s’est tenue au courant des travaux de recherche menés en France et dans le monde. Des résultats importants ont été obtenus en génétique, permettant un diagnostic précoce. Les recherches en endocrinologie et les retours d’expérience d’autres pays ont abouti à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) et au remboursement de l’hormone de croissance pour les enfants dès 2002. D’autres domaines font également l’objet de travaux importants en particulier l’étude de l’origine des troubles de comportement et des troubles cognitifs.
Depuis 2002, Prader-Willi France soutient financièrement différents projets de recherche : génétique et psychologie clinique à Sainte Anne et Necker, travaux fondamentaux de génétique avec l’équipe de Françoise Muscatelli, projet européen de recherche clinique, base de données du Centre de référence et, plus récemment, deux projets liés à l’ocytocine, l’un fondamental, mené par l’équipe de Françoise Muscatelli et l’autre clinique, conduit par les équipes de Maithé Tauber et de Denise Thuilleaux. L’ensemble des dépenses et des engagements s’élève à ce jour à environ 240 000 €. Cet effort est financé par les dons et les collectes, suivant la volonté des donateurs. Les décisions de soutenir ces projets font l’objet d’un vote du Conseil d’Administration, après avis du Conseil scientifique.
Mais depuis la création de PWF, le monde des maladies rares a rapidement évolué : création d’Eurordis en 1997, création de l’Alliance maladies rares en 2000, puis de la Plate-forme maladies rares, et du GIS-Institut des maladies rares en avril 2002 (remplacé dernièrement par la Fondation maladies rares), enfin lancement du premier Plan national maladies rares en 2004 (PNMR1) suivi du second plan (PNMR2) en 2011.
Dans le cadre de ce plan ont été désignés des centres de référence. Nous avons la chance de pouvoir travailler en étroite collaboration avec le centre de référence du SPW coordonné par le Pr. Maithé Tauber, qui fait partie des meilleurs experts du syndrome au plan mondial.
Nous pouvons ainsi travailler et avancer avec les professionnels de santé et les chercheurs français reconnus au niveau mondial, qui nous accompagnent depuis la création de l’association. Les relations de confiance, tissées au fil des années permettent dans un dialogue constructif, de faire entendre nos préoccupations et notre expérience « terrain ».
Il s’agit d’une vraie collaboration, les rôles de chacun étant clairement définis et le Conseil scientifique jouant un rôle clé de conseil et d’orientation.
Mais les connaissances accumulées et l’intérêt porté au SPW suscitent et justifient l’accélération des efforts de recherche. Les perspectives de traitement, qui relevaient du rêve il y a quelques années, sont aujourd’hui réelles. Compte tenu de l’ampleur et du coût de ces projets, nous devions mettre en place d’autres sources de financement et coordonner tous ces efforts de recherche.
La création en 2003 de la FPWR aux Etats-Unis par des familles voulant stimuler les efforts de recherche, s’inscrit dans cette démarche. Elle s’est donnée pour mission unique d’apporter des réponses aux difficultés du SPW, grâce aux progrès de la recherche. Un Comité scientifique consultatif comprenant parents et scientifiques sélectionne des projets de recherche pour leurs qualités intrinsèques et leur intérêt pour les personnes porteuses du SPW et leurs parents. Elle lance alors des opérations de collecte de fonds à travers le monde comme récemment l’opération Puzzle et la marche One Small Step – Un Petit Pas. Depuis sa création, FPWR a ainsi pu mobiliser 2 000 000 de dollars. PWF a donc décidé de s’associer à FPWR à travers une convention précisant en particulier les conditions de déblocage des fonds collectés en France. Rappelons que l’opération Puzzle est associée au projet ocytocine conduit par le Pr Maithé Tauber.
Mais il existe d’autres dispositifs d’aide à la recherche comme la toute nouvelle Fondation maladies rares et les projets européens que nous serons certainement amenés à solliciter.
Il est également envisageable de créer en France, une fondation pour la recherche ou dans un premier temps, un fonds de dotation, solution plus souple qu’une fondation. Des réflexions sont menées en ce sens au sein de PWF.
Tous ces dispositifs ne doivent pas être considérés comme concurrents mais comme complémentaires, tout comme l’aide directe que peut apporter PWF à partir de
ses fonds propres. Certains offrent plus de souplesse, permettent une meilleure réactivité, d’autres sont mieux adaptés à des projets plus lourds et/ou collaboratifs.
Notre association n’a pas vocation à piloter des projets de recherche. Mais elle peut proposer des thèmes, inciter ses adhérents à participer à certains d’entre eux. Elle peut aussi, et elle le fait, soutenir directement certains projets et recueillir des dons à cet effet. Ces dons ne sont utilisés que pour des projets de recherche et font l’objet d’un suivi comptable spécifique.
Par ses membres présents au Conseil scientifique, à Eurordis et à l’Alliance maladies rares, au Comité scientifique consultatif de la FPWR, à l’IPSWO, PWF est bien informée des efforts de recherche et peut faire entendre sa voix dans les choix et les priorités.
La recherche dans le domaine médical est un processus difficile, long et coûteux. C’est particulièrement vrai pour les maladies rares mais les dispositifs mis en place et les efforts menés doivent nous donner espoir pour l’avenir de nos enfants, espoir, tout en restant lucides.
La recherche comporte des succès mais aussi des faux espoirs, des échecs. De plus, le SPW est une maladie complexe, dans laquelle sont impliqués plusieurs gênes. On peut donc espérer arriver à contrôler certains symptômes associés au SPW, mais il restera encore longtemps beaucoup de problèmes non résolus. Notre association aura donc toujours un rôle important à jouer pour aider les familles au quotidien comme elle le fait depuis sa création. Et n’oublions pas celles et ceux pour qui ces recherches arriveront toujours trop tard. C’est aussi la mission de l’association de tout faire pour que leur vie soit la meilleure possible.
François Besnier
