“Nous avons un agenda de recherche offensif et sommes très enthousiastes à l’idée de rassembler et connecter les données de recherche de tous les pays du monde sur le syndrome de Prader Willi.
La plateforme Mosaïc va nous permettre de voir et d’analyser des échantillons qui ne sont pas visibles sans cette vue centrale des données. Nous pensons que faciliter l’accès à cette base de
données aux meilleurs chercheurs SPW du monde permettra sans nul doute d’obtenir rapidement de nouvelles découvertes. »

Theresa Strong, Co-fondatrice et Présidente du Comité consultatif Scientifique de FPWR

Les maladies rares touchent si peu de personnes dans chaque pays et a fortiori dans le monde que récolter de l’argent pour aider la recherche est un enjeu majeur pour toutes les familles concernées. Autre enjeu de taille, elles veulent aussi s’assurer que les études et résultats de recherche seront connus et utilisés de tous dans le monde entier.

Partant de cela, RemedyMD a œuvré pour créer un logiciel en ligne, personnalisable, évolutif et ultra puissant permettant de réunir les données provenant de multitudes de bases de données existantes à
travers le monde autour d’une même maladie rare.

Consciente de l’importance d’un registre patient pour les personnes atteintes d’une maladie rare et spécialement pour les enfants, le Children’s Rare Disease Network a lancé un concours en juin 2011 afin de faire gagner à une association un registre patient RemedyMD d’une valeur de 50.000$.

12 octobre 2011 : Fundation for Prader Willi Research (FPWR) a  gagné ce concours.

Elle a récolté le plus de votes sur Youtube grâce :

– à la mise en ligne d’une formidable vidéo, directe, efficace et émouvante, présentant la maladie ainsi que les démarches entreprises par la FPWR pour récolter des fonds pour la recherche

Si vous n’avez pas vu la vidéo, il n’est pas trop tard : http://youtu.be/-ziOyxok2YY

–  mais aussi et surtout à la mobilisation de tous pour transmettre le lien et enregistrer un maximum de votes

Ce que le registre patient Mosaïc™ va changer pour nous, pour vous, pour nos enfants :

–   toutes les bases de données existantes sur le syndrome de PW dans le monde entier vont pouvoir être regroupées et mutualisées sur un même portail, permettant aux chercheurs et scientifiques d’avoir accès par un seul et unique point à toutes les informations médicales et paramédicales utiles pour la recherche

–  les patients ou parents de patients pourront saisir eux-mêmes des informations en ligne concernant leur cas, leurs traitements, les effets, les bienfaits, etc. Ces informations
resteront confidentielles bien entendu (pas de nom associé)

–  les chercheurs et cliniciens auront donc la possibilité de rechercher, reporter et analyser des données issues aussi bien de fonds publics (Base de données françaises, canadiennes, américaines, hôpitaux, centres de recherches, Associations comme Eurordis, etc.) que des auto-déclarations des patients eux-mêmes depuis le portail en ligne

–  des études pourront être faites sur des panels plus larges, ce qui permettra de monter au créneau avec plus de crédit auprès d’organisme comme la HAS (cf. étude sur l’hormone de croissance : la
HAS nous a reproché un échantillon trop faible et peu représentatif d’une population…)

La recherche ainsi optimisée au niveau international sera plus efficace, plus riche, plus diffusée et partagée.

Nos espoirs, vos espoirs, leurs espoirs seront décuplés !

*** Hope ***

Caroline RICHARD, maman d’Antoine et Arthur (jumeaux PW) et de Romane, leur grande sœur