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La journée nationale PWF se tiendra à  Lyon le  9 octobre 2010 dans les locaux de l’École Normale Supérieure sur le thème : Projets de vie.

 

Franck Cammas et Groupama

ont régaté pour Prader-Willi France du 27 au 30 mai à Sète.

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Plus d’information…

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Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare, le plus souvent sporadique.
Dès la naissance (et même à l’état fœtal) les enfants manifestent une hypotonie centrale majeure, c’est-à-dire une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés d’alimentation chez le nourrisson.
Puis apparaissent un trouble du comportement alimentaire dit hyperphagie et une obésité, ce qui pourrait mettre leur vie en danger si on n’adoptait pas très rapidement un régime alimentaire strict accompagné d’activités physiques régulières.
On constate souvent un retard statural et pubertaire avec hypogonadisme, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement variables.

Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70% des cas, une délétion sur le chromosome paternel, dans 25% des cas, une disomie maternelle, dans les autres cas une translocation ou une altération de la structure du chromosome 15. Il est important de caractériser précisément le défaut génétique en biologie moléculaire pour guider le conseil génétique donné aux familles.

La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Le traitement par hormone de croissance permet d’améliorer le retard statural et diminue la masse grasse.
Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ; elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Le fait que leur maladie soit peu connue et les frustrations qu’elle entraîne sont en partie responsables des troubles du comportement.

D’après M. Tauber et G. Diene – Centre de référence – Hôpital des Enfants Purpan – Toulouse

Sur Internet, les recherches sur le syndrome de Prader-Willi peuvent être rendues difficiles par certaines orthographes ou des soi-disant synonymes par exemple :
Prader-Willy; Willi-Prader; Willy-Prader; Prader-Labhart-Willi; Prader-Labhart-Willy. Le nom officiel est bien le Syndrome de Prader-Willi.