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Centre de référence du SPW
10 octobre 2009
Pr Maïthé Tauber
Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi est constitué de 4 sites : Toulouse, Hendaye, Paris Necker, Paris Pitié-Salpêtrière, Toulouse étant le coordinateur.
21 centres de compétence ont été nommés.
La file active des patients suivis par le centre de référence et les centres de compétence en 2009 est de 504 enfants et 246 adultes.
Actions réalisées :
– Etablissement de la carte de soins et d'urgence : 900 cartes ont été distribuées à ce jour.
– Le diagnostic est de plus en plus précoce : l'âge médian est de 2 mois.
– Rédaction de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge (Août 2008)
– Création du site Internet du centre de référence (Newsletter biannuelle – Conduite à tenir vis à vis de la grippe A H1N1)
– Journées de formation à Hendaye en 2008. Ces journées ont permis de regrouper 14 psychiatres/psychologues, 19 endocrino-pédiatres, 11 endocrino adultes, 5 vrais trio (endocrino-pédiatre + endocrino adulte +psy). Deux articles sont en cours de rédaction sur des cas cliniques.
– Rencontre avec le centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique (Dr O. Bonnot – Pitié-Salpêtrière)
– Recherche d'optimisation de la prise en charge éducative et de l'accompagnement (Journée de formation prévue 1er trimestre 2010 – Certificats pour appuyer les demandes d'aide à domicile).
Base de données (01 juillet 2009)
226 enfants/adolescents (116 garçons, 110 filles)
Âge à l »inclusion : 7,3 (0,2 à 23,6)
Diagnostic génétique
58% délétion
28,8% disomie
1,7% défaut d'empreinte
9,7% anomalie du profil de méthylation
0,9% translocation
0,9% autres
Données médicales à la naissance
Terme moyen : 39 semaines d'aménorrhée (26 à 42)
Césarienne : 58,5%
Hypotonie : 100%
Hospitalisation : 91,5% (durée médiane de 30 jours)
Gavage : 84% (durée médiane 28 jours)
Taille de naissance : -0,9DS (-8,5 à 3,4)
Poids de naissance : -1,3DS (-3,8 à 3,7)
axe somatotrope
82% des patients présentent un déficit en GH (hormone de croissance)
85% des patients sont traités (patients < 2 ans : 46% - patients 2 à 16 ans : 91,3% - patients > 16 ans : 87%)
obésité
IMC médian à l'inclusion : 1,23 (-3,2 à 2,8)
Surpoids : 17,8%
Obésité : 21,5%
axe gonadotrope
Hypogonadisme : 46,4% (48,7% traités)
Cryptorchidie : 89% (unilatérale 13% ; bilatérale : 76%)
Cryptorchidie opérée : 77,6%
axe thyréotrope
Hypothyroïdie : 27,9% (91,5% traités)
scoliose
Age médian : 7 ans : 33%
Corset : 61,6%
Opération : 16,3%
Evaluation du centre de compétence.
L'évaluation du centre de compétence a eu lieu les 9 et 10 novembre 2009 en présence de deux experts visiteurs : Jean-Pierre Perreard, expert visiteur désigné par la HAS (soignant) et Caroline Silve, expert visiteur désigné par la DHOS (médecin). L'association était représentée par François Besnier, Président et Adeline Loubet, correspondante régionale.
Objectifs : la visite à 5 ans doit permettre d'évaluer la dynamique d'amélioration du centre pour atteindre les objectifs définis au regard des différentes missions et selon les critères suivants : mission d'expertise, mission de recours, mission de recherche et de surveillance épidémiologique, mission relative à la filière de prise en charge sanitaire et médico-sociale.
